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次世代定序帶原者篩檢，可以避免遺傳疾病代代相傳！彰基醫學中心醫療長陳明醫師表示，彰基所發展的帶原篩檢，是列入所有衛福部公告罕病，以及台灣比較常見的疾病，即使發生率可能較高，不列入公告罕病，例… 詳全文 >

大家都知道，羊膜穿刺檢查的重要性，然而，檢查若有異常，再來的路要怎麼走？無論父母最後做了什麼決定，都沒有對錯，只是決定很難，需要專業的遺傳諮詢提供詳盡的資訊，讓這個決定能夠無憾！ 詳全文 >

優生就是提高生育品質，及時檢查出有先天性異常的胎兒，而保健乃指母子懷孕過程平安及健康。產檢重視其品質跟及時發現細微異常，使先天畸型及產科合併症之發生率降至最低程度，進而達到媽媽跟寶寶的安全及… 詳全文 >

孕婦為了在產前能揪出胎兒是否有染色體異常，必需透過有侵入性羊膜穿刺與絨毛膜採樣方法，因為有一定風險而感到心驚驚。現在，檢查技術已經有新突破，醫界發表非侵入性產前診斷方法，即「奈米魔鬼氈」能捕… 詳全文 >

準媽咪們在懷孕期間為寶寶的來到做好十足準備，從孕婦自身的營養補充，到寶寶的產前檢測都缺一不可。現代的非侵入性胎兒染色體基因檢測(NIFTY PLUS)已經能完整篩檢約20種染色體缺失/重複與… 詳全文 >

每個孕媽咪的願望，都是生出健康小寶貝，因此在產前總會進行各項檢查，確保胎兒發育正常。其中，不少媽咪都會承擔早期破水或早產的風險，進行侵入性羊膜穿刺以判斷寶寶罹患唐氏症的機率。不過，現在已有多… 詳全文 >

在台灣，每800名新生兒就有1位是唐氏症兒，唐氏症兒與基因突變高度相關，但隨著產婦年齡越高，生出機率也隨之提高！婦產科蘇怡寧醫師表示，針對唐氏症篩檢，過往於第二孕期進行，除偵測率率低(60%… 詳全文 >

南茜和妹妹從小生活在一起，感情非常濃厚，當長大各自嫁人後，仍常常連絡，聊工作、聊生活瑣事。然而兩人卻同時面臨了一件事情，那就是結婚已經多年，肚皮仍舊沒有消息。妹妹礙於家裡公婆壓力，因此比南茜… 詳全文 >

檢測胎兒唐氏症，孕媽咪只能默默承受羊膜穿刺可能帶來的感染和流產風險？彰化基督教醫院領先全球，研發出「非侵入性母血全篩胎兒染色體」技術，只要抽取孕婦10c.c.血液，即可進行每一條染色體及其每… 詳全文 >

婦產科醫師蔡鋒博表示，產前檢測的意義，主要是希望早期診斷腹中胎兒是否有染色體異常等疾病，包括唐氏症、波特症候群、小胖威利、愛德華氏症、迪喬治症候群等。目前已有非侵襲性抽母血取代羊膜穿刺，此項… 詳全文 >

台灣慧智基因執行長、婦產科醫師蘇怡寧指出，對於產檢的認知，一般人普遍都認為侵入性檢查是產前診斷最準確的方式，但相對帶來的流產風險是其最大的缺點，為了避免這個問題，專家們無不積極開發利用非侵入… 詳全文 >

懷孕是個令準爸媽既甜蜜卻又擔心的過程。該怎麼做好產前的評估？懷孕的早、中、晚三階段，準媽咪該進行哪些必要的檢查項目？怎樣規劃最適宜媽咪的產檢內容，以降低出生重大胎兒異常的機率呢？且看本篇婦產… 詳全文 >

許世賓婦產科診所院長許世賓表示，羊膜穿刺發展至今，已有超過100年的歷史，最初在西元1882年時，醫師利用羊膜穿刺來抽取羊水，進而治療羊水過多的問題；到了西元1952年，開始使用羊水來診斷子… 詳全文 >

1名45歲的陳小姐，因不孕症進行試管嬰兒，成功懷雙胞胎，她堅決不願意做風險高的羊膜穿刺，而改選擇一滴血篩檢胎兒染色體。婦產科醫師蔡鋒博表示，此方式稱為NIPT，只採一滴血，無細菌感染的風險，… 詳全文 >