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大家都知道，羊膜穿刺檢查的重要性，然而，檢查若有異常，再來的路要怎麼走？無論父母最後做了什麼決定，都沒有對錯，都應該被尊重，只是決定很難，更需要專業的遺傳諮詢提供詳盡的資訊，讓這個決定能夠無悔無憾！

國內晚婚晚育的社會型態，讓高齡產婦愈來愈多，雖然大家也清楚了解接受羊膜穿刺檢查的重要性，只是當檢查有異常時，然後呢？

羊水檢查異常的下一步

當羊水檢查結果為「異常」時，除了情緒上無法避免的難過悲傷外，更必須面對現實，詹德富醫師指出，「第一步先確認報告的準確度」，報告的準確度無誤，才能依據報告內容進行評估。

再來則是針對「確認困難」的鑲嵌型或平衡轉位的部分，從比例上去確認是否對應常見基因異常的狀況，有時需要再進行基因晶片檢查，以更精細的資訊進行評估。牽涉到結構外觀的部分，則藉由高層次超音波檢查確認器官結構的異常狀況。

另外，也需要確認染色體的異常，是來自新發生的突變，在受精卵分化為胚胎的過程中出了錯，或可能來自父母的遺傳，「會請父母接受抽血檢查」。他補充，「有的父母各為帶有缺陷基因的帶因者，本人沒有發病，卻可能生下染色體異常的寶寶」。