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检测胎儿唐氏症，怀孕妈妈只能默默承受羊膜穿刺可能带来的感染和流产风险？台湾彰化基督教医院领先全球，研发出“非侵入性母血全筛胎儿染色体”技术，只要抽取孕妇10c.c.血液，即可进行每一条染色体及其每一更小区域的分析，此筛检方式准确率高达99％以上，成果领先世界各国，日前已获得台湾专利，海外专利如美国也正在申请中。

彰基研發出「非侵入性母血全篩胎兒染色體」技術，只要抽取孕婦10c.c.血液，即可篩檢出胎兒健康狀態。

产前筛检羊膜穿刺　暗藏感染和流产风险

“产前检测”主要是希望早期诊断腹中胎儿疾病，包括唐氏症、小胖威利、爱德华氏症、迪乔治症候群等。过去30年来，羊膜穿刺检查胎儿染色体，一直是产前检查的黄金标准，台湾“国健署”也建议母血唐氏症高危险或者高龄（满34岁），以及一些特殊情况的孕妇，在妇产科医生咨询后接受羊膜穿刺。

彰化基督教医院体系基因科技事业部执行长、基因医学部主任陈明医生表示，羊膜穿刺是直接将细长针穿过孕妇肚皮，抽取围绕在胎儿周围的羊水或绒毛，再进行染色体或羊水基因芯片分析。羊膜穿刺所取得的胎儿DNA虽然完整，筛检准确率高达99％以上，取样过程却是侵入式，有导致感染和流产的风险，让许多孕妇，特别是高龄或透过人工生殖技术、好不容易怀孕的怀孕妈妈望之却步。

次世代定序儀Miseq。（圖片提供／彰化基督教醫院）

抽母血也能验！彰基非侵入性筛检成果斐然

对此，2011年起，香港和美国开始进行非侵入性筛检的研究，彰基也在同一年进口台湾临床单位第一台次世代定序仪Miseq，开始研发，在2013年初步宣布开发成功并投出专利申请，2014年在世界妇产科超音波杂志发表论文，2015年获得台湾智财局核发专利证书，目前更向美国提出专利申请，研发成果领先全球。