罕病免費遺傳基因檢測　杜絕世代遺傳

（關鍵字：罕見疾病 , 基因檢測分析儀器 , 台北榮總院長林芳郁）

對於罹患罕見疾病的患者與家屬來說，檢測費用昂貴健保未給付，罕病家庭往往無力負擔。有鑑於此，扶輪社捐贈給台北榮總醫院「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」，台北榮總表示，未來將免費提供罕病家族確實快速檢測基因突變，期能杜絶世代遺傳，有效提升人口素質。

罕病多為家族遺傳性疾病，罹病率雖在萬分之一以下，一人發病若全家族進行基因檢測並追蹤，即可早期發現早期治療，延緩疾病進程。惟受限於檢驗設備不足，將無法立即確診，錯失黃金治療時間。

病友尹小姐小學時就有四肢疼痛狀況，大熱天走路像走針板灼熱刺痛，無論天熱天冷上體育課都是痛苦，經常需要沖水減痛，被誤診為維生素B群營養不足打了多年營養針，30多歲時又有其他病症發生，多年來為減輕痛苦四處求醫，最近經由基因遺傳檢驗才確診罹患罕見的脂肪代謝障礙遺傳疾病「法布瑞氏症」（Fabry Disease），家族中三代共六位都罹病。

「罕見疾病基因檢測分析儀器-高通量即時螢光定量PRC系統」捐贈儀式是由龍門扶輪社朱威任社長代表捐贈，台北榮總醫院林芳郁院長、罕見疾病研究治療中心牛道明主任共同受贈。

林芳郁院長表示，透過此檢測系統，能確實快速檢測基因的突變，縮短確診的時間，而基因檢測的數據，更可協助醫療團隊針對疾病的診斷、追蹤、用藥選擇更為準確，進而制定最適合病患的治療方針。