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北榮神經基因疾病研究團隊與病友合影（由左至右：李宜中主任.病友陳先生.神經醫學中心王署君主任、病友宗小姐、廖翊筑醫師、鍾芷萍醫師)。（圖片提供／台北榮總醫院）

北榮研究發現：臺灣約23萬民眾帶有此基因突變

為了進一步瞭解NOTCH3基因R544C突變對於臺灣民眾發生腦中風的影響，臺北榮總神經基因疾病研究團隊，檢測七千餘例各年齡層一般成人民眾，與八百例腦中風病友的NOTCH3基因R544C突變，發現約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變。統計分析結果顯示，攜帶有NOTCH3R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風的機會。此重要的研究成果已於今(109)年1月7日發表在神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」，並被臺灣腦中風學會評定為年度優秀論文獎特優。

攜帶此突變基因的人，可以與醫師配合，注意飲食與生活習慣，提早預防腦中風

此項研究成果不但揭露了臺灣民眾發生腦中風的重要病因，同時也為了百分之一的臺灣民眾，也就是約23萬人，提供了提前預防發生腦中風的可能性。藉由基因檢測NOTCH3 R544C突變，我們可以在20-30歲還沒有發生中風時，就可以知道是否帶有此突變。如果攜帶有此突變，可以與醫師配合，注意飲食與生活習慣，來提早預防腦中風。

李宜中主任表示，此重大研究成果，除了歸功於神經基因疾病研究團隊持續多年的努力之外，病友們的積極配合，以及科技部的經費支持都扮演關鍵性的角色。更要特別感謝臺灣人體生物資料庫，這研究中大部份所使用的一般臺灣健康民眾去連結的檢體，是由臺灣人體生物資料庫所提供。而民眾如果有家族性腦中風的疑問，或想進一步瞭解相關基因檢測，可向團隊醫師諮詢。