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有一部分的平腦症是因為基因突變所造成，因為大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面(皮質)，這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常發育，而產生平腦。（圖片提供／長庚醫院）

現年20歲的小佑(化名)，出生時跟其他小孩沒有什麼很大的差別，但是媽媽發現他的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講一兩個單字。小佑在3歲及4歲時有兩次熱筋攣(發燒時會抽筋癲癇發作)，持續大概約5分鐘。8歲時確診有癲癇症，但即使服用多種抗癲癇藥物，每個月還是有一到兩次癲癇發作。

長庚陽明研究發現致病新基因—CEP85L，是病人本身自發性的突變

醫師安排腦部核磁共振後發現小佑的大腦跟別人很不同，在後面的大腦區域沒有正常的腦迴發育(平腦症)，因此高雄長庚醫院神經部癲癇科蔡孟翰主任的研究團隊，與林口長庚醫院皮膚部鐘文宏主任合作，應用次世代定序技術，替小佑和家人做進一步研究，發現原來小佑是因為一個從未被發表過的新基因突變所導致的平腦合併癲癇症。這個新的平腦症致病基因—CEP85L，是病人本身自發性的突變，父母親都沒有帶這個基因突變，全世界也從來沒有發現過這個基因和人類的疾病有相關。

（圖片提供／長庚醫院）

蔡孟翰主任繼續與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變的病人。再進一步與陽明大學腦科學研究所蔡金吾教授的基礎研究團隊合作，在動物及細胞模式，確認此基因在老鼠身上的確會影響大腦發育；而此基因製造的蛋白質位於中心體上面，因此也是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。

蔡孟翰主任解釋，中心體主要是當細胞分裂時，負責將染色體分離成兩個細胞的重要結構，在胚胎神經細胞則和細胞移動有很重要的關係。中心體在細胞移動時有點像前導車，拖著後面的細胞核往前跑，因此當中心體出問題，細胞就停留在原地不動了，這項研究在人體上證實了中心體組成的基因，和平腦症的產生有密不可分的關係。

此項研究發現未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會

由於這項重要的研究發現，有助於加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解，期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。