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「平脑症」是一种非常罕见的脑部发育异常，患者常合并严重的发展迟缓，以及顽固型癫痫症，严重者甚至没有语言、吞咽或是行走能力，对病患家庭来说，是很沉重的负担。长庚阳明研究团队与跨国研究团队合作，发现「平脑症」致病新基因—CEP85L，未来可以提供成为产前筛检的基因，减少疾病发生的机会。

正常人的大脑表面会有许多皱褶，称之为脑回，和高阶认知功能发展息息相关。但有极少数的人脑回没有发育或发育不好，呈现较平滑无皱褶的外观，因此被称为「平脑症」，

在台湾预估约有300个「平脑症」病人

正常人的大脑表面会有许多皱褶，称之为脑回，和高阶认知功能发展息息相关。但有极少数的人脑回没有发育或发育不好，呈现较平滑无皱褶的外观，因此被称为「平脑症」，在台湾预估约有300个病人，是一种非常罕见的脑部发育异常。长庚阳明研究团队与跨国研究团队合作，发现了平脑症的致病新基因—CEP85L，研究结果已刊登于2020年4月神经科学重量级期刊「神经元(Neuron)」，期望未来能成为药物或基因治疗的重要发展方向。

（图片提供／长庚医院）

平脑症常合并严重的发展迟缓以及顽固型癫痫症

高雄长庚医院神经医学部脑功能暨癫痫科蔡孟翰主任表示，平脑症目前已知是第17号染色体上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百万个新生儿中仅有12个平脑症个案，他们通常无法存活超过2岁，部分存活者，脑的智力发展也只有3至6个月大程度，且常合并严重的发展迟缓以及顽固型癫痫症，严重者甚至没有语言、吞咽或是行走能力。

长庚阳明研究团队与跨国研究团队合作，发现「平脑症」致病新基因—CEP85L。（图片提供／长庚医院）

但有一部分的平脑症是因为基因突变所造成，因为大脑在发育时，神经细胞需要移动到大脑表面(皮质)，这个过程需要很多基因来调控，当这些基因出了问题，神经细胞无法移动到对的地方，就会引起大脑的皱褶无法正常发育，而产生平脑。