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「平腦症」是一種非常罕見的腦部發育異常，患者常合併嚴重的發展遲緩，以及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力，對病患家庭來說，是很沉重的負擔。長庚陽明研究團隊與跨國研究團隊合作，發現「平腦症」致病新基因—CEP85L，未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。

正常人的大腦表面會有許多皺褶，稱之為腦迴，和高階認知功能發展息息相關。但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好，呈現較平滑無皺褶的外觀，因此被稱為「平腦症」，

在台灣預估約有300個「平腦症」病人

正常人的大腦表面會有許多皺褶，稱之為腦迴，和高階認知功能發展息息相關。但有極少數的人腦迴沒有發育或發育不好，呈現較平滑無皺褶的外觀，因此被稱為「平腦症」，在台灣預估約有300個病人，是一種非常罕見的腦部發育異常。長庚陽明研究團隊與跨國研究團隊合作，發現了平腦症的致病新基因—CEP85L，研究結果已刊登於2020年4月神經科學重量級期刊「神經元(Neuron)」，期望未來能成為藥物或基因治療的重要發展方向。

（圖片提供／長庚醫院）

平腦症常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症

高雄長庚醫院神經醫學部腦功能暨癲癇科蔡孟翰主任表示，平腦症目前已知是第17號染色體上的LIS1基因缺失所造成，平均每一百萬個新生兒中僅有12個平腦症個案，他們通常無法存活超過2歲，部分存活者，腦的智力發展也只有3至6個月大程度，且常合併嚴重的發展遲緩以及頑固型癲癇症，嚴重者甚至沒有語言、吞嚥或是行走能力。

長庚陽明研究團隊與跨國研究團隊合作，發現「平腦症」致病新基因—CEP85L。（圖片提供／長庚醫院）

但有一部分的平腦症是因為基因突變所造成，因為大腦在發育時，神經細胞需要移動到大腦表面(皮質)，這個過程需要很多基因來調控，當這些基因出了問題，神經細胞無法移動到對的地方，就會引起大腦的皺褶無法正常發育，而產生平腦。