失智症與漸凍人　發現共同變異基因

（關鍵字：基因 , 失智症 , 漸凍人 , 林口長庚 , 葉篤學）

自從西元2000年人類基因定序後，基因的研究不斷進步，最近研究新發現一個基因變異可能會引起兩種疾病神經退化，根據林口長庚研究發現，包括失智症與運動神經元(俗稱漸凍人)疾病，都與同一種基因相關；更驚人的是，帶有此基因變異的家族成員，目前無藥可治，病程惡化快速，令其他冢族成員必需活在陰影中。

林口長庚研究發現，包括失智症與運動神經元(俗稱漸凍人)疾病，都與同一種基因變異相關。

老年失智症　約佔失智症總數7成

美國前總統雷根即罹患失智症，此症為世界性盛行率第一的神經退化性疾病，好發於65歲以上的老年人，其中以俗稱老年失智症的阿茲海默氏症為最常見，約佔失智症總數的7成，其次為路易體失智症、血管性失智症和額顳葉型失智症。但小於65歲的族群，額顳葉型失智症卻是第二常見的失智原因。

運動神經元疾病　恐全身癱瘓呼吸衰竭

而運動神經元疾病是一種致命的神經退化性疾病，因美國紐約洋基隊著名的棒球明星棒球選手魯•蓋瑞(Lou Gehrig)罹患此病，所以又名為魯•蓋瑞氏症(Lou Gehrig's disease)。此病由於運動神經細胞的逐漸凋亡，臨床症狀為進行性肌肉萎縮，最常見是上肢肌肉最早開始萎縮，最後波及全身，但是感覺神經正常。通常病發後會快速進行，可能3年內會全身癱瘓和呼吸衰竭而死亡。

找到共同致病基因C9orf72　治療新曙光

林口長庚首次在國內兩個失智症家族、一個漸凍人家族成員身上，發現共同致病基因C9orf72。林口長庚神經內科主治醫師葉篤學指出，目前C9orf72基因的功能雖仍不清楚，但一個基因變異竟可引起兩種截然不同的神經退化性疾病，一為額顳葉失智症，另一為漸凍人，兩者具有共同致病基因C9orf72，此新發現將開啟共同致病機轉研究及治療的新曙光。