華人健康網

基因变异　需跨科别治疗

在治疗结节硬化症方面，陈沛隆医生强调，近年来已有重大的突破，发现以mTOR抑制剂治疗结节性硬化症并发之脑室管下巨细胞星状瘤时，发现病人的脸部血管纤维瘤及癫痫症状都有明显的改善。

醫師陳沛隆（前排右一）表示，產前基因篩檢，可讓結節硬化症及早發現治療。（照片／攝影記者江旻駿）

不过也提醒，结节硬化症患者常常跨科别医生的治疗照护，即使医院资源无法提供同一时段整合型门诊的服务，也希冀能达到在同1个医院内的医生，在合适的时机点将病友转诊到合适的科别，让结节硬化症病友能够得到完整全面的治疗。

罕见疾病　基因筛检怀孕

基本上，目前医界已知《TSC1及TSC2》2个基因的致病变异点会造成结节硬化症，大约80%结节硬化症患者可以在这2个基因上找到致病原因。估计有2/3病患是新发生的基因变异造成，另外1/3则是父母之一本身也是结节硬化症患者而往下一代遗传，往往不少人发现孩子罹病后，不敢继续生育。

事实上，若父母双方有一人为结节硬化症患者，仍有1/2的机会可以生下健康的小孩。若父母有意愿结婚生子，或是第1胎已为结节硬化症仍想要生第2胎，其实可以透过产前基因筛检，因而能够拥有健康的宝宝。

【医生建议】：

白色斑及纤维瘤是结节性硬化病患者的外表印记，良好的处理及治疗是必要的，对小朋友的自信、自尊及社交、心理层面有很大的影响，除应早发现及积极治疗外，更需要各种不同专科的医生的团队合作，家长及小朋友的配合，及社会团体帮助，才能对患者有最好的照护。