【BECAREful口诀】
Bone:骨骼发育不良、身材矮小、关节僵硬变形、脊椎弯曲、驼背、爪状手等。
Eye:眼角膜浑浊,就像配戴毛玻璃般的隐形眼镜一般,会损及视力,严重时恐失明需进行眼角膜移植手术。
Cardiac:心瓣膜病变。
Abdominal:脐带疝气、腹股沟疝气、肝脾肿大。
Respiratory:呼吸杂音、反覆上呼吸道感染。
ENT:听力障碍、反覆性中耳炎、鼻窦炎。
林炫沛医生表示,黏多醣宝宝出现的症状常会合并多种以上,若能在2至5岁前早期确诊和治疗,健康和生活品质的改善效果最好,也最有机会摆脱平均寿命15年的宿命。国内就有患者因早期诊断和治疗,活超过30岁且仍在和疾病战斗中。
早期发现黏多醣症 羊水检测也能看端倪
诊断黏多醣的方法包括临床诊断、新生儿早期筛检和产前遗传基因分析。林炫沛医生表示,糖多醣症的确诊越早越好,目前国内也有技术可透过妈妈的羊水,诊断出孩子是否罹患糖多醣症。
治疗上,目前也可针对不同型的黏多醣症采取不同的治疗方式。第一、第二、四A、第六型黏多醣症都有酵素替代疗法可延缓恶化。第三型黏多醣症的治疗方式仅有骨髓移植和脐带血移植,虽然国内外已有利用骨髓移植或脐带血移植治疗成功的案例,但手术也有较高的风险。