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“好痛！”20岁的子琼和18岁的淳郁，两姐妹都是罕见疾病“第四型黏多醣症”的孩子，因先天性黏多醣代谢异常的关系，从小就骨骼发展异常导致“鸡胸”，分别有驼背、脊椎S型侧弯的症状，曾经因整脊而痛得哇哇大哭。另外，两人也因疾病的关系长不高，目前身高还不到爸爸的腰际。

子瓊和淳郁都因罹患罕見的「第四型黏多醣症」，骨骼異常有雞胸的症狀。（攝影／駱慧雯）

罕见黏多醣症　发生机率 5万分之1

台湾黏多醣症协会举办“5月15日国际黏多醣日”活动，理事长蔡琼玮表示，黏多醣症是一种遗传性的先天代谢性罕见疾病，在台湾发生率与西方国家相近，约 5万分之1。临床上共可分为7型，若能早期诊断并早期介入治疗，就可协助黏多醣症家庭摆脱遗传疾病再发的宿命。

台北马偕医院小儿遗传科主任林炫沛医生表示，黏多醣是构成人体重要器官的主要成分之一，每个人都有，但黏多醣宝宝会因基因缺陷，缺少特定可分解黏多醣的酵素，造成黏多醣慢慢堆积在细胞、结缔组织和器官中，导致身体外观变形、身体功能越来越差。

黏多醣症状难辨　简单口诀教你记

黏多醣症的宝宝，刚出生时没有特别病征，但随着年纪增长会逐渐出现各种症状，但多数民众对黏多醣症的症状表现不了解，选择一般科、儿科、骨科、耳鼻喉科都无效，最后才被转介到遗传科别。为了早期诊断和治疗，台湾黏多醣症协会编整出“BECAREful口诀”，方便民众辨识和记忆。