不过,「小胖威利」不是一开始就胖!林炫沛医师表示,许多患者在2岁以前是「小瘦威利」,会有胃口差、吃不好的情况,严重者甚至需要鼻胃管喂食,身型瘦弱;但因基因异常的关系,普遍在6个月大至6岁时,胃口大逆转,永远感觉吃不饱,过度饮食导致肥胖。
如何及早发现孩子罹患小胖威利?林炫沛医师表示,目前的筛检技术发达,出生1至2天的新生儿,只要透过初步的基因快速筛检即可判定。
【小辞典/小胖威利国际宣导日】:
国际小胖威利协会取第15对染色体的异常片段「15q11-q13」,和西方日历的书写方式(日/月/年)配合,将2013年11月15日订为第一个「小胖威利国际宣导日」(Prader-Willi Awareness Day)。若以「15/11/13」做为宣导日的关键数字,第二个宣导日则需等到100年后,即为2113年11月15日。