3 2013/11/14 下午 08:48:51

食慾無底洞?小胖威利慘遭「退貨」

(關鍵字: 基因 , 林炫沛 , 染色體 , 小胖威利 , 蔡立平

小胖威利病友因第15對基因染色體異常的關係,永遠處於飢餓狀態。圖中人物非小胖威利病友。
小胖威利病友因第15對基因染色體異常的關係,永遠處於飢餓狀態。(圖中人物非小胖威利病友)。

不過,「小胖威利」不是一開始就胖!林炫沛醫師表示,許多患者在2歲以前是「小瘦威利」,會有胃口差、吃不好的情況,嚴重者甚至需要鼻胃管餵食,身型瘦弱;但因基因異常的關係,普遍在6個月大至6歲時,胃口大逆轉,永遠感覺吃不飽,過度飲食導致肥胖。

如何及早發現孩子罹患小胖威利?林炫沛醫師表示,目前的篩檢技術發達,出生1至2天的新生兒,只要透過初步的基因快速篩檢即可判定。

【小辭典/小胖威利國際宣導日】:

國際小胖威利協會取第15對染色體的異常片段「15q11-q13」,和西方日曆的書寫方式(日/月/年)配合,將2013年11月15日訂為第一個「小胖威利國際宣導日」(Prader-Willi Awareness Day)。若以「15/11/13」做為宣導日的關鍵數字,第二個宣導日則需等到100年後,即為2113年11月15日。

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