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柯聿馨理事長（中）與病童及家屬，27日前往彰化基督教兒童醫院進行聯誼。右為彰基兒醫院長楊瑞成、左為趙美琴醫師。（圖片提供／彰化基督教醫院）

什么是透纳氏症？

台湾彰基儿童医院遗传科主任赵美琴医生表示，透纳氏症候群（Turner Syndrome）为X染色体部份或整条缺乏，卵巢功能以数倍于常人的速度衰退，这种变化自胎儿时期一直延续到出生后。如无治疗，可能造成身材矮小、卵巢功能不良，及某些外观特征（如蹼状颈、淋巴肿、后发际低等），或心脏、肾脏等先天畸形；做染色体核型检查即可诊断。

一旦确诊为透纳氏症，应尽快接受治疗，若治疗得当，病友的生活几乎与平常人无异。而治疗方式主要按成长阶段而分，孩童期最好在6岁以后（不要超过14岁）开始注射生长激素，并由医生评估生长状况，依据评估结果进行治疗，配合心脏肾脏功能和其他健康状态的定期追踪。青春期除了持续评估生长状况以进行治疗之外，为了促成女性第二性征的发展，可使用口服或注射生长激素，或是使用女性荷尔蒙和黄体素治疗。

至于透纳氏女孩的生育问题，赵美琴医生表示，因为基因缺陷使卵巢萎缩、子宫发育不全，仅有极少数病友可能自然受孕；即使受孕，病友也可能由于身体的先天性缺陷，使得怀孕及生产过程并发症特别多，故妊娠中也须进行周详产检，以确保母婴的健康状况。