在激烈打球运动后,一般人关节多少会有短暂出血情况,后来很快会自我修复;但是,血友病患者则会关节持续出血发热肿胀,甚至疼痛难耐。尤其重型血友病病患,一旦未能正确使用药物控制关节出血,酿成关节严重变形,有可能年纪轻轻即需置换人工关节,影响行走。中国医药大学儿童医院血液肿瘤科主治医生翁德甫表示,只要透过有效的个人化治疗照护,才能达标年度零出血,生活质量更有保障,让年轻的病友一样在球场驰骋不是梦!
台湾血友病盛行率万分之一 分为轻型、中型与重型三种
翁德甫医生表示,血友病的盛行率在海外约为五千位男性中会有一位,台湾则约是一万个男性中,会有一位血友病病患。台湾血友病病患人数约莫在1300人左右。而血友病的发生主要原因,三分之二来自于家族遗传、三分之一则来自基因突变。
血友病根据凝血功能高低分为三种表现型,即轻型、中型与重型:
重型:凝血因子功能小于1%,通常会出现关节出血发炎问题,甚至严重时需要置换人工关节。
中型:凝血因子浓度介于1%至5%,少部份病友会有关节问题。
轻型:凝血因子浓度介于5%至40%,关节不太会出血,常见口腔或黏膜出血。
翁德甫医生说明,轻型血友病一般不易早期诊断,往往需要详细的凝血功能检查才能正确诊断。1名78岁的老先生接受盲肠切除手术,手术后一年,伤口仍无法愈合,后来又出现痔疮出血,治疗也迟迟未见改善,最后才发现是轻度血友病病友,经治疗后,止血功能即明显改善。
血友病最常见关节出血 治疗关键:维持体内凝血因子的浓度
血友病最常见的问题是关节出血,不但疼痛难耐,影响行动,甚至年纪轻轻就必须置换人工关节。一般健康的儿童在运动后,偶尔也会出现轻微的关节出血,但是因为健康儿童的凝血功能正常,很快就能止血。但是在重型血友病的儿童,关节出血机率是健康儿童的四倍,而这些关节出血会持续且使得关节肿胀起来,而导致关节发炎与病变。
因此血友病的正确治疗方针,就是维持体内凝血因子的浓度。举例来说,A型血友病是缺第八凝血因子,只要补充第八凝血因子就可以恢复凝血功能。而B 型血友病是缺第九凝血因子,因此补充第九因子也可以恢复凝血功能。治疗方法即缺什么就补什么。由过去的临床经验与许多文献都证明,重度血友病病患藉由规则注射凝血因子补充,进行预防性治疗,能使重度血友病病患的出血表现改变,从频繁的关节自发性出血,减少为一年小于五次出血的频率。
血友病治疗新突破观念:先测药物动力学,迈向个人化医疗
除此之外,治疗有更新的观念,即迈向个人化治疗!翁德甫医生表示,根据海外研究,第八凝血因子药效会因个体不同而有所差异,一般来说年纪愈小药效愈短,年纪愈大药效较长。所以,依据每位病人不同的药物代谢速度,给予最适当药物补充的个人化治疗,才能提升治疗效果,并改善病人的生活质量。
因此我们可以在预防治疗中进行药物动力学检查,再依年龄、体重、生活型态、运动习惯、关节受损情形来调整施打凝血因子的剂量与频率,病人可藉此了解施打后的药效高低时间,并据此作为生活或运动时间的安排。只要2至3个抽血点,即可藉由大数据数据库推测出个人药物动力学的模型,可说十分方便。