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對於脊髓性肌肉萎縮症病友及家屬來說，隨著時間疾病進程將逐漸惡化，必需跟時間賽跑。

新生儿筛检有其重要性！父母两人同时都带因，有4分之1机率生下重症宝宝

翁妏谨医生表示，SMA带因者并不会发病，但是只要父母双方都是带因者时，胎儿就有4分之1机率生下SMA宝宝。早期台大医院妇产科即发现，台湾SMA带因率高，因此推行父母带因筛检，SMA带因筛检是先在父母其中一人透过抽血检查，母亲需要在怀孕前或怀孕时进行。如果发现其中一人是带因，再去检查另一人，一定要父母两人同时都带因，则生出来的新生儿会有4分之1机率为SMA，但也有4分之1机率为正常。

台湾实施“恩慈疗法”，对患者是一大福音，但仍需台湾健保支持长远治疗

截至2019年底，美国FDA共核准两个药物用于治疗SMA，两种药物适应症范围不同，一种是经由背部打入脊髓液里面，能减少运动神经元坏死，改变病程帮助病患，愈早接受治疗愈好，适用于所有SMA患者，该药物在台湾已于今年年初取得许可证，但台湾健保尚未审核通过。

目前台湾相关单位正准备研议该药物是否纳入健保，以造福病友。然而争取药物通过健保给付，需要历经一段时间，可是有些SMA患者根本不能等，因此台湾目前针对第一型最严重型的患者，基于人道立场，采取“恩慈疗法”，由海外厂商无偿供药，让无法等待的第一型患者先接受治疗，衔接台湾健保给付前的药物空窗期，对患者是一大福音。另一个SMA药物是从静脉注射，今年才获得美国FDA通过使用，只适用于2岁以下的患者，台湾则尚未引进。

SMA患者不要放弃治疗，尽早用药症状可逆

根据海外临床用药经验发现，愈早开始投药，治疗效果愈好，甚至海外有些第一型严重SMA的患者，在投药后症状都是可逆的，第二型的患者治疗也有不少从坐轮椅到可以走路的案例，翁妏谨医师呼吁患者，不要放弃任何的治疗机会，即使目前尚无法用药的患者，也应该接受全方位跨科部的整合性医疗照护，全方位的照护一方面是提供治疗，另一方面也是提供预防医疗，可提升病患生活品质，并发症也减少很多。

目前有许多新药正在进行临床试验，然而这些新药的治疗都必须在患者有一个很好的整合性照护前提下进行，才能发挥药物的最大效用。并且应该重视新生儿筛检，如果真的是病患，筛检可以帮助及早得到诊断，尽早注意感染、复健等相关问题，因而得到良好的照顾。