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造成矮小的疾病因素很多，包括：營養不良、骨骼病變、染色體異常，或生長激素缺乏等。

造成矮小的疾病因素很多，包括：营养不良、骨骼病变、染色体异常、小儿慢性肾衰竭，或生长激素缺乏等。至于药物干扰生长普遍常见的是类固醇类，因为误服长高偏方，未料带来长不高的后遗症。若身高疑似发育异常的患者，在给予生长激素注射治疗前，会安排相关检测诊断出问题因子，如手部X光、验血检查、生长激素刺激试验等。

不明原因矮小　基因检测诊断病因

另外，非生长激素缺乏的症状，过去被归类为不明原因矮小，或特发性身高异常，例如透纳氏症、小胖威利症候群及SHOX基因异常等，此类患者可透过特定基因检测诊断病因。

林美慧医生提醒，若发现孩童身高低于标准，或是生长曲线大幅落后同龄同性别的孩子时，建议家长可先带孩童就医，并进行内分泌检查及基因检查，以了解是否有生长激素、甲状腺素缺乏或SHOX基因异常等状况。