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5月15日是國際黏多醣日，台灣黏多醣症協會呼籲患者早期診斷和治療。（攝影／駱慧雯）

【BECAREful口诀】

Bone：骨骼发育不良、身材矮小、关节僵硬变形、脊椎弯曲、驼背、爪状手等。

Eye：眼角膜浑浊，就像配戴毛玻璃般的隐形眼镜一般，会损及视力，严重时恐失明需进行眼角膜移植手术。

Cardiac：心瓣膜病变。

Abdominal：脐带疝气、腹股沟疝气、肝脾肿大。

Respiratory：呼吸杂音、反覆上呼吸道感染。

ENT：听力障碍、反覆性中耳炎、鼻窦炎。

林炫沛医生表示，黏多醣宝宝出现的症状常会合并多种以上，若能在2至5岁前早期确诊和治疗，健康和生活品质的改善效果最好，也最有机会摆脱平均寿命15年的宿命。国内就有患者因早期诊断和治疗，活超过30岁且仍在和疾病战斗中。

早期发现黏多醣症　羊水检测也能看端倪

诊断黏多醣的方法包括临床诊断、新生儿早期筛检和产前遗传基因分析。林炫沛医生表示，糖多醣症的确诊越早越好，目前国内也有技术可透过妈妈的羊水，诊断出孩子是否罹患糖多醣症。

治疗上，目前也可针对不同型的黏多醣症采取不同的治疗方式。第一、第二、四A、第六型黏多醣症都有酵素替代疗法可延缓恶化。第三型黏多醣症的治疗方式仅有骨髓移植和脐带血移植，虽然国内外已有利用骨髓移植或脐带血移植治疗成功的案例，但手术也有较高的风险。

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