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多次脑中风发作，竟可能是罕见疾病的征兆！1名28岁陈姓男子，5年来发生3次脑中风，最近2次仅相隔2个月，经医生了解疾病史和一连串检查后，终于发现是一种罕见的粒线体疾病，关键在于粒线体A3243G基因突变，目前没有根治的方法。

蔡宗璋醫師指出年輕男子的腦中風病灶。（圖片提供／衛福部台中醫院）

不寻常！年轻男子5年3次脑中风

收治病例的台湾卫生福利部台中医院罕见神经退化疾病照护中心主任、神经内科医生蔡宗璋表示，男子是在某日清晨被家人发现突然痉癴、意识不清，因癫痫发作而紧急送急诊，诊断为急性脑中风并发癫痫发作，后续在门诊追踪治疗。

没想到，出院2个月左右，男子又突然发生剧烈头痛、说话颠三倒四、右侧肢体明显无力，而这是他的第3次脑中风发作。第1次脑中风发生于5年前，第2次则是2个月前癫痫发作那一次。

（圖片提供／衛福部台中醫院）

粒腺体基因突变　目前治疗无法根治

28岁年轻人，在过去短短5年内出现3次脑中风，情况相当不寻常，进一步追查才发现患者3次脑中风病史，每次脑部核磁共振造影检查都发现脑部有病灶，但是第3次的核磁共振结果，却发现前2次的脑中风病灶竟然都复原良好，没有造成严重的脑组织永久性缺损，加上患者宿有心律不整、年轻型第二型糖尿病、经常性头痛，这些看似不相关的病症，却很可能有个共同的病因，那就是粒线体疾病。