華人健康網

林炫沛醫師強調，台灣在黏多醣症篩檢上已結合篩檢、診斷、治療與病友團體的全方位照護，成果婓然，全球第一。（攝影／駱慧雯）

早期诊断和治疗　黏多醣病友也能过正常生活

台湾卫生保健基金会新生儿筛检中心所长江传箕表示，根据统计，截至2014年10月底为止，台湾共有212名黏多醣症患者，其中以第2型112人为最多，但目前仅剩29人还活着，主要原因就是早期的筛检技术困难，错失了黄金治疗时机。

林炫沛医生强调，台湾在黏多醣症筛检上已结合筛检、诊断、治疗与病友团体的全方位照护，成果不错。目前透过新生儿筛检，有助早期发现黏多醣症的遗传基因，加快确诊速度并追踪治疗，得到良好疗效，同时进行遗传咨询，协助病儿家庭摆脱遗传疾病再发的宿命。如果及早使用酵素替代治疗，或接受骨髓、脐带血移植，患者有可能顺利控制病情，并拥有正常生活。

衛生保健基金會新生兒篩檢中心將推動，大規模免費檢測黏多醣症第2型與第6型的新生兒篩檢計畫。（攝影／駱慧雯）

只要一滴血！就能检出黏多醣症第1、2、6型

目前台湾有3间新生儿筛检中心，包括台大医院、台北病理中心，以及台湾卫生保健基金会附设医事检验所，分区负责全台各地的新生儿溶小体储积症筛检，项目包括黏多醣症第1型、庞贝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症。为了遏止其他型黏多醣症的遗传悲剧在家庭上演，台湾卫生保健基金会新生儿筛检中心接受美国华盛顿大学Gelb教授技术转移指导，免费提供多醣症第2型与第6型的筛检。

江传箕所长表示，家长只要在新生儿筛检的同意书上，加选黏多醣症第2型与第6型选项，筛检中心就会将医院或诊所，从新生儿脚跟取得的约0.2c.c.血液，滴在认证合格的滤纸血片上进行检验。此公益筛检，首波针对台湾宜兰县、台中市、彰化县、南投县、嘉义县、台南市、屏东县，预计有6万名新生儿受惠。