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臺中榮總陳適安院長(右)、台灣輝瑞大藥廠總裁葉素秋(左)，舉行「罕見疾病基因治療中心」簽約儀式。（圖片提供／臺中榮民總醫院）

輝瑞是現階段唯一同時進行A型血友病、B型血友病及裘馨氏肌肉萎縮症等三項罕見疾病基因療法第3期臨床試驗的藥廠；此外，也有十餘項罕見疾病療法臨床研究正在進行中，致力於基因治療發展，希望能達成精準有效的治療成果，找出基因遺傳型罕見疾病。

促動患者自體生成填補基因缺陷　有機會翻新治療進程

此外，輝瑞目前正發展一項具有高度特異性、且有可能應用於多種疾病治療的方式─重組腺相關病毒 （rAAV）載體基因療法平台，這類基因療法，可讓患者依照正常基因序列自行生成原先缺失的蛋白質，最大的優勢是採用非整合型技術，能精確重組或取代原先患者體內的致病基因，而不會直接影響或改變患者本身遺傳物質。患者接受治療後，有機會使患者能自體生成所缺失蛋白質，或使受損細胞恢復功能以延緩疾病症狀。

陳適安院長說明，臺中榮總於2011年即成立罕見疾病暨血友病中心，長期推動罕見疾病研究與治療，未來，基因療法雖不一定可適用於所有疾病，其引發免疫反應對於療效的影響也尚待更多測試與實證，然而可預見的是，這類高度個人化的基因療法，將可能創造出全新的治療型態，患者在未來或許僅需單次治療，就有機會告別終身與病共存的負擔，翻新疾病治療進程。

「罕見疾病基因治療中心」成立　展開罕見疾病基因治療新篇章

罕見疾病患者的治療困境亟待解決，rAAV基因療法可能應用於各種不同治療的特性，將有機會促使藥物製程和法規審查核准途徑簡化，快速提供患者所需治療，成為罕見疾病治療新解方。