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SNP羊水晶片检测　找出基因微小片段缺失、更多罕见疾病

如果父母本身已经是遗传疾病的高风险带因者，并且想生下健康宝宝，在准备怀孕阶段，可以选择人工生殖或体外受精方式，同时配合超快速胚胎着床前基因诊断（PGD）技术，以抽血验DNA的方式，检测胚胎是否带有致病的突变基因，再筛选出不带突变基因的健康胚胎植入子宫以怀孕。

如果夫妻想做隐性遗传疾病的风险检测时，已经自然怀孕，在怀孕阶段有以下情况例如：孕妇血清筛检疑似胎儿异常、超音波检查胎儿异常者，以及传统染色体异常且需确认更细微染色体片段变异者，则可选择在怀孕期间抽取SNP羊水晶片检测法，探针高达269万根，针对羊水中的胎儿细胞进行23对染色体的全部扫描，可检测出比传统羊水晶片更多染色体变异疾病，例如：小胖威力症、天使症候群等。

事实上，台湾卫福部建议高龄产妇进行侵入性羊膜穿刺，检查胎儿染色体是否异常，但是，羊膜穿刺检查正常并不代表万无一失，羊膜穿刺只能检查染色体的数量与结构是否正常，无法看出是什么疾病基因异常。不妨在抽羊水时，可多抽出10c.c进行羊水晶片做分析，透过SNP羊水晶片检测，找出基因微小片段缺失、更多罕见疾病。相较于一般传统晶片检测密度高、涵盖率更广。

如果羊水晶片检测发现基因异常，必要时可及早考虑引产，或是父母得知情况后，多咨询遗传专家做完整的考量与多方的分析，并不代表就一定需要中止怀孕，有许多不解的原因最终都可以透过遗传咨询获得改善，孕妇仍然可以安然度过孕程，产下健康宝宝的心愿。以及提早为照护宝宝做适当的调整，以预防和延缓疾病发作，是为胎儿健康全面把关的利器。