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避免將遺傳疾病傳給孩子，孕前多疾病帶因篩檢降低生下異常胎兒機率。

避免将遗传疾病传给孩子，孕前多疾病带因筛检降低生下异常胎儿机率

人类基因与疾病息息相关，带有与隐性遗传疾病相关的基因突变的人，有更高的机率会生下罹病的孩子。陈启煌主任表示，生下下一代来自父母隐性基因的发病率虽然仅占1/4，却是为人所担心有致命危机，例如：海洋性贫血就是一种隐性遗传疾病，若父母双方都带有同型地中海贫血的隐性基因时，胎儿有1/4机率可能得到严重或致命的贫血。

其实，为了避免将遗传疾病传给自己的孩子，只需要透过孕前遗传疾病筛检，即能测知宝宝的罹病风险，建议采取多疾病带因筛检，将遗传诊断提早至“怀孕前”，让备孕夫妇提早做好准备，降低生下异常胎儿的机率。

人类基因的密码有30亿个核甘酸，但是有功能的只有2万个基因，并有1万个致病基因，每个人身上平均带有3至5个隐性基因。如果要在怀孕前先测知下一代是否会遗传到隐性遗传疾病风险，根据国际医学会建议，只要透过以非侵入性方式（抽血检测）的多疾病带因筛检，采取1次评估多项单基因遗传疾病，将遗传诊断提早至“怀孕前”，可帮助备孕夫妇了解自身是否带有相关遗传疾病基因，以及后代的患病风险，提早做好准备，降低生下异常胎儿的机率，做到孕前的防守动作。

单基因遗传疾病的种类繁多，常见疾病如海洋性贫血、脊髓性肌肉萎缩症、X染色体脆折症等，目前已知的单基因遗传疾病综合发生率高达1%。多疾病带因筛检可一次评估多项单基因遗传疾病，让每个人更了解后代的患病风险，降低生下异常胎儿的风险。想要了解自己是否为隐性遗传疾病带因者，或是计划怀孕者，或已经怀孕者，都可以透过15种带因筛检+2项成人风险疾病找出问题。另外，有遗传疾病家族史、血缘关系较近的夫妇、精卵捐赠者，也适用其中50、321种筛检。