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产前染色体检查　不再只能冒险抽羊水

上一个世代的怀孕妈妈们传统观念普遍认为，只有透过羊膜穿刺才能精准检查出胎儿染色体异常的问题，但由于羊膜穿刺术、绒毛膜取样术具有相当的危险性与风险，至少有1~3/1000的流产机率与感染风险，让许多好不容易怀孕的准妈咪们心生畏惧，甚至放弃产前检查的机会。

现在，由于次世代基因定序(NGS)技术的突破，非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY或称NIPT/NIPS)，可以从孕妇的周边血液中萃取到胎儿(胎盘)的游离DNA，透过母血筛检胎儿是否具有染色体异常的状况，准确率高达99%以上。2015年，美国妇产科医学会(ACOG)就已经正式将非侵入性胎儿染色体基因检测列为产前筛检的建议项目。

非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PRO)　完整筛检近100种染色体疾病

除了唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症与性染色体异常等常见的染色体倍数异常，还有超过1~5‰的胎儿可能带有染色体微片段缺失或重复造成的缺陷，染色体缺失/重复造成的疾病种类繁多，会导致胎儿发育异常：智能障碍、脸部特征异常、发育缺陷、迟缓等临床表现，例如：猫哭症候群、猫眼症候群、小胖威利症候群、天使症候群、狄乔治症候群、雅各布布森症候群、前脑发育畸形症、Dandy-Walker 症候群、Wolf-Hirschhorn 症候群、CHDM症候群、Langer-Giedion症候群、Potocki-Shaffer症候群、WAGR 症候群、WAGRO症候群、Frias 症候群、Levy-Shanske 症候群、Potocki-Lupski 症候群、Smith-Magenis 症候群、Yuan-Harel-Lupski 症候群、Xq22.3 端粒缺失症候群、1p36缺失症候群、2q33.1缺失症候群、16p12缺失症候群等，都是较常见且比较严重的染色体缺失/重复疾病。

早年还没有非侵入性胎儿染色体基因检测的年代，这些染色体片段缺失必须冒险进行羊膜穿刺，并额外自费两万元台币做羊水染色体芯片检查，才能有机会被检查出来，许多孕妇担心羊膜穿刺的流产/感染风险，或是非高龄孕妇因为轻忽而没有做筛检，就可能意外产下染色体缺失/重复的新生儿。

现在，由于NGS基因定序科技进步飞快，最新的非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PRO)的以全球300万例的亚洲人基因数据为比对基础，定序精密度更比传统NIPT/NIPS大幅提高4倍，同样只需抽取孕妇少许(约10ml)的血液，就能精准且完整地筛检84种染色体片段/缺失疾病和唐氏症、爱德华氏症、巴陶氏症、9号染色体三倍体、16号染色体三倍体、22号染色体三倍体与常见的4种性染色体异常等，总计将近100种常见的染色体异常疾病，让准妈咪们安心地接受精准的产前染色体筛检，给宝宝最完整的呵护。

非高龄孕妇更该关注　染色体缺失/重复产前筛检

根据研究，胎儿患有染色体片段缺失/重复发生在高龄产妇和非高龄产妇的机率几乎完全相同，都高达1/1000以上的风险，但一般非高龄孕妇都还没有意识到自己和宝宝面临的风险，所以反而更容易意外生出带有染色体片段缺失异常的宝宝。

根据美国医学遗传学暨基因体学会 (ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics) 在2016年发表的临床建议，有不少常见的特定染色体缺失/重复已能透过非侵入性胎儿染色体基因检测进行筛检。现在有许多关注胎儿健康的孕妇(无论高龄与否)，都会选择以非侵入性胎儿染色体基因检测(NIFTY PLUS或 NIFTY PRO)，作为产前筛检的主要检查项目，为宝宝的健康做最完整的把关。