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全球人口生育年龄逐年提升，优生保健概念更受到重视，胎儿染色体检查已是怀孕妈妈们产检时必要的筛检项目，但一般传统的血清指标唐氏症筛检(初唐和中唐)准确率仅约82%，经常发生假阳性结果造成怀孕妈妈不必要的恐慌，甚至发生假阴性结果而意外生下唐氏症宝宝的状况，也偶有所闻。除了唐氏症这类染色体数目异常造成的疾病，还有许多以往我们并不熟悉的“罕见疾病”，都是因为宝宝的染色体发生缺失或重复所造成，但其实这些罕病儿并不少见，就在你我的生活周遭，急需社会大众的关注与支持。

染色体缺失/重复并不罕见　需要你我留心关怀

前立法委员秦慧珠本身也是罕病儿的家长，她的儿子牛牛出生后，就被医生发觉发育异常，因为早年染色体检查并不普遍，直到15岁那年，才被诊断出是罹患一种发生率仅约1/15000的染色体缺失疾病“普瑞德威利氏症候群”，俗称“小胖威利症”。一路用爱心与耐心陪伴儿子长大的秦慧珠也曾感叹：“如果早十五年知道就好了”，后来她转念化遗憾为大爱，与其他病友家属成立“小胖威利病友关怀协会”，让家属们互相关怀与支持，也能获得更多专业照护信息。

台湾迪乔治症关怀协会理事长刘采涵，本身也是迪乔治症（DiGeorge's Disease）宝宝纬纬的妈妈，曾在接受访问时娓娓道来，自己怀孕期间都有接受检查，却在临盆前夕才发现胎心音不正常，紧急生产后，纬纬就因呼吸不正常，有生命危险，被送进加护病房，他抵抗力甚差，很容易感冒得肺炎，一年有2/3的时间住在医院加护病房，两岁半前累积收到约80张病危通知书，简直都“可以订成一本书了！”。

20多岁的阿君因染色体异常罹患“猫哭症候群”，由于生长迟缓目前智能仅3岁，也因肌肉张力差无法正常行走，加上吞咽有障碍，得24小时在旁看护，晚间又得随时留意是否发作癫痫，每日睡眠仅约4、5小时。阿凤接着说，生下阿君，婚姻因此破碎，但阿君是她人生功课，“投胎来做子女是缘分，我只能踏踏实实把这缘分圆满”。

子铭的妈妈苏秀珍曾说道，子铭出生1年都还不会爬，且时常有抽筋症状，原本医生以为他是脑性麻痹，但8岁时症状加重，一周可抽搐4至5次，送检体到成大医院检查，确诊为俗称“天使症候群”的Angelman症，染色体缺陷让他有严重的学习障碍与发展迟缓，脸部也有特殊表征，现年20岁的他外观还像个小学生。

其实，这些染色体缺失/重复和异常所造成的疾病，大多都是可以透过产前检查提早发现的，只要准爸妈们多加留心，并主动询问产检的妇产科医生，就能避免意外生下异常宝宝的机会。