单基因遗传病获国际重视被忽略的隐性危机
国际医学文献已归纳出约 10,000 种单基因疾病,这些基因的严重突变造成胎儿致死、致残等;轻度突变可能增加致病风险,而且这些基因突变会以门德尔遗传模式传给下一代。
成大医院妇产部郭保麟教授指出,传统的带因筛检通常都只针对特定的疾病或区域做基因检查,现在由于次世代基因定序 (NGS) 的技术进展,可以同时检测数十到数百项基因疾病的筛检,称之为广泛性带因者筛检(expanded carrier screening,ECS)。大规模数据分析也显示,平均每个人都会带有 5~10个严重隐性疾病的基因突变,只是带因者并没有病征而容易忽略。所以美国妇产科医学会 (ACOG)在2017 年 3 月,针对广泛性带因者筛检 (ECS) 的临床应用与推广提出倡议,开始在全球掀起单基因遗传病孕前/产前筛检的风潮。
举凡民众在进行健康检查、婚前/孕前的健康检查、人工生殖前的精卵筛检(包含精子及卵子库的筛检)或有疑似疾病家族史想要查找病因,都能进行广泛性带因者筛检来避开生育风险。
幸福家庭守门员单基因遗传病基因检测
现今广泛性带因者筛检服务相当便利,仅须抽取5 c.c.血液,就能检测常见单基因遗传病,例如:甲/乙型海洋性贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌肉萎缩症、裘馨氏肌肉萎缩症、A/B型血友病、苯酮尿症、威尔森氏症、庞贝氏症及X染色体脆折症等。针对已知疾病家族史的亲属,也有基因检测公司提供多达600种疾病的检测套组服务。若夫妻双方检测结果为同一种隐性遗传疾病的带因者时,下一代有25%以上的机率遗传到突变基因,可以到医学中心进行详细的遗传咨询评估,了解基因风险与后续配套医疗,一样能孕育健康的宝宝。若是人工生殖的爸妈,可以考虑胚胎着床前基因诊断,提前确认胚胎基因状况,再执行后续疗程。
每个新生命都值得更妥善的呵护,守护下一代的健康,从婚前检查开始,让家庭未来添好孕!