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癌症为台湾人十大死因之首，由2015年最新癌症登记报告指出，癌症时钟快转到平均每5分钟就有一人罹癌，如何防范癌症，成为台湾人重要的健康课题。特别是家族成员中有癌症病史，家属如何评估自身得到癌症的风险？又该如何防范呢？

癌症是会遗传的吗？

癌症主要致病原因包含先天遗传基因突变，以及后天基因与环境交互影响。根据大规模临床研究指出，约有5%-10 %的癌症具有遗传特性，当家族成员中带有此类遗传突变，下一代有50%的机会遗传到突变基因，而带有突变基因的人群，将有极高风险罹患肿瘤。

最著名的例子是安洁莉娜裘莉，她的母亲及阿姨分别在56岁和61岁因罹患乳腺癌而过世，所以她接受了BRCA1基因检测，评估自己的罹癌风险，并进行健康规划。BRCA1及BRCA2这两个基因主要功能是参与细胞DNA修复机制，且协助维持细胞稳定生长。一旦这两个基因突变，携带者一生中有50％-85 ％的机会可能会得到乳癌，且有15％-45％的机会得到卵巢癌。

帶有突變基因的人群，將有極高風險罹患腫瘤。

为什么需要做遗传性肿瘤基因检测？

当直系血亲两代中有三个或以上的成员罹患癌症，或家族中有、早发性癌症及罕见癌症患者时，其他家族成员就要提高警觉，除了常规健康检查外，另一个提早预防的途径就是主动进行相关的基因检测。

基因检测可以在未发病之前，就理解自身遗传性基因信息，搭配后续遗传咨询的说明，能提供具体的预防措施和健康规划，实现肿瘤早期预防或早期发现的目标。针对癌症患者进行遗传性肿瘤基因检测，有利于确认是否携带遗传性肿瘤发病的相关基因，进而选择精准有效的基因标靶药物。

當直系血親兩代中有三個或以上的成員罹患癌症，或家族中有、早發性癌症及罕見癌症患者時，除了常規健康檢查外，另一個提早預防的途徑就是主動進行相關的基因檢測。

精准次世代定序　守护家人的健康

随着精准医疗的发展，次世代定序技术(Next generation sequence, NGS)广泛应用在临床检测领域。受检者只需提供血液样本，即可快速准确预测遗传性肿瘤风险，检测范围涵盖17种常见遗传性肿瘤，包含49个基因。相较过往单一疾病逐次检验，或是检测位点较少等限制，次世代定序可精准、高效率的检验点突变、小片段插入和缺失等多种基因突变型态。

![次世代定序可精准、高效率的检验点突变、小片段插入和缺失等多种基因突变型态。（图片提供／基康）][133034]

如果检测结果显示遗传性基因突变，建议可以进行遗传咨询。将可协助追踪家族史，让兄弟姐妹、孩子、表兄弟姊妹等近亲了解发生风险。此外，遗传性肿瘤基因检测，可提供医护人员制定个人化的预防措施，讨论是否采取特定检查、手术或药物等预防措施。因此，遗传性肿瘤基因检测不仅能了解自身罹癌风险，还能为家人提供遗传信息，带来更多保障，守护全家人的健康。

次世代定序可精準、高效率的檢驗點突變、小片段插入和缺失等多種基因突變型態。（圖片提供／台灣基康）