華人健康網

多發性神經維纖瘤是一種自體顯性遺傳性疾病，主要是基因突變所致。

神经纤维瘤　染色体异变

黄国烽医生强调，依照临床表现和致病基因的不同，多发性神经维纤瘤可分为2型，第1型发生率约为1/4000，第2型则更为罕见，发生率为1/40000。发生变异的基因位置在第17对染色体上，是属于“体染色体”，所以遗传上并没有性别上的差异。临床表现以多发性的表皮肿瘤与色素沉着斑块为最大特征。

基本上，第1型的病征主要出现在周边神经系统，最常见的是皮肤出现大小不一的神经纤维瘤和牛奶咖啡斑；第2型的神经纤维瘤则主要侵犯中枢神经系统，它无特定生长部位，脑部、胸椎、腰椎、脊椎都可能长出肿瘤，像沈同学从颈椎到腰椎就长了10多颗大小不一的神经纤维瘤。目前治疗仅能症状改善与定期追踪。

【医生提醒】：神经纤维瘤现今尚无有效治疗方法，但因属良性肿瘤，成长速度缓慢，通常要好几年才会长到一、两公分，只要不压迫到神经，患者定期追踪即可。在诊断及预防方面，可藉由抽血检查基因是否有变异，如果有生育计划，可请遗传咨询医生协助提供建议。