居住台湾新北市1名19岁沈姓青少年,1年前开始出现走路身体无法平衡及手部无力的症状,医院检查后发现是第2型多发性神经纤维瘤压迫颈椎神经所致,若不切除恐有致命危险,所幸及早摘除2颗肿瘤,让病灶无法扩大。不过,该名病患脊椎还长有10多颗纤维瘤,仍需持续追踪。
收治这名患者的台北慈济医院神经外科黄国烽医生指出,沈同学颈椎有两颗神经纤维瘤压迫到神经,其中1颗相当巨大,约3.2 x 1.2 x 2.1公分,几乎已填满脊髓腔,影响脑脊髓液分流循环,因而出现下段脊髓空洞症,若不开刀恐会瘫痪或致命。
自体显性遗传 基因突变
临床上,高位颈椎手术的风险很高,稍有不慎可能会有呼吸衰竭、四肢瘫痪、大小便失禁的并发症,甚至死亡。台北慈济医院医疗团队,以显微镜辅助颈椎肿瘤切除手术,历经7个小时,终于成功摘除颈椎上的两颗神经纤维瘤,帮沈同学解除危机。目前沈同学肢体不平衡的状况已经消除。
多发性神经维纤瘤是一种自体显性遗传性疾病,一般而言,所生下的下一代至少有一半的机会受到遗传而同样罹患神经纤维瘤。但是在临床上,却常发现有将近一半的病人在他们的上一代常常找不到家族史,也就是说是自己本身的基因发生突变而发病的。