癌症治疗日新月异,包括最近的癌症基因检测、免疫治疗等,都有重大突破,也因此衍生出“精准医疗 (Precision Medicine)”一词。精准医疗是利用生物医学检测,如:基因、蛋白质、代谢检测等,透过人体基因资料库进行比对及分析,从中找出最适合病患的治疗方法,进而达到最佳的治疗效果,是一种个人化医疗。
人体内的基因有部分与癌症高度相关,当这些基因产生突变就可能导致癌症发生。两年前的“裘莉效应” (The Angelina Jolie Effect),好莱坞女星因本身具有BRCA1基因突变,先是切除乳房,接着又切除了卵巢及输卵管以降低自身罹癌风险,此举带动了大家对癌症遗传基因检测的热潮。
BRCA基因检测 (BRCA Gene Mutation Test)
正常的 BRCA 为抑癌基因之一,但若基因发生突变则易造成乳癌与卵巢癌的发生。BRCA1/2基因突变者,未来发生乳癌的风险约60-70%,但以卵巢癌的风险来说,BRCA1约40-45%,BRCA2约15-20%。因此,美国预防服务工作组(USPSTF)呼吁高危险群病患需要做基因检测及谘询,这包含:家族里如有人罹患乳癌、卵巢癌、输卵管癌、腹腔肿块或带有BRCA1及BRCA2基因者。本院妇癌病人接受癌症基因突变检测发现,约有20%病人带有BRCA基因突变。
同源重组修复缺失(HRD)基因检测(Homologous Recombination Deficiency Test)
同源重组修复基因(Homologous Recombination Repair, HRR Gene)是人体内参与DNA修补功能的重要基因,能协助维持细胞稳定生长,BRCA基因为HRR其中一种。这个修复系统若出现缺失则会导致基因体的异常或不稳定,罹癌的机率会因此大幅提升。研究显示约40-50%高分化浆液型卵巢癌病患有同源重组修复缺失(HRD),其中有一半以上为BRCA1/2基因突变,其余非BRCA1/2基因突变者其表现与前者极为相似,因此临床上的治疗策略是相同的。