蛋白不穩定也會導致智能障礙！中研院研究大腦發育有新突破，登國際期刊

（關鍵字：大腦 , 自閉 , 發育 , 智能障礙 , 泛素 , USP11 , SOX11 ）

智能障礙、癲癇和自閉症等患者通常需要特殊治療、教育和長期照顧，對家庭和社會經濟都是相當大的負擔。為了找出大腦發育異常的成因，過往學界研究多聚焦於基因轉錄層面，較少探討蛋白質修飾的重要性。

研究團隊發現，遺傳性大腦發育異常、有智能障礙表型的病人曾出現去泛素蛋白USP11變異。

而中央研究院生物化學研究所陳瑞華特聘研究員和本院細胞個體生物學研究所周申如副研究員的跨領域研究發現，人體中的蛋白SOX11不穩定會導致大腦發育異常；研究團隊並找到可以穩定SOX11的機制，提出蛋白質穩定大腦發育密切相關的新觀點。研究成果已於2月12日發表於國際期刊《科學進展》（Science Advances）。

研究團隊發現：在大腦發育過程中USP11可抑制SOX11蛋白的泛素化，進而穩定SOX11的表現

大腦皮層掌管感覺、運動、情緒、認知等多項重要功能，其發育涉及複雜過程，包括神經生成、神經細胞移動、組織建構及神經網路形成，任一環節失調便可能造成神經性疾病。

研究團隊發現，遺傳性大腦發育異常、有智能障礙表型的病人曾出現去泛素蛋白USP11變異。實驗發現，雖然小鼠缺少USP11時，SOX11仍可進行基因轉錄，但因其蛋白不穩定，還是會導致大腦發育異常。在行為學分析（例如：小鼠走迷宮）中，USP11缺失之成鼠確實有學習記憶和社交情緒等多重障礙。