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突然發生起身困難、腿部無力、走路晃容易跌倒的現象，小心是神經肌肉疾病上身。1名艾爾莎（化名）首次發病時，一開始腿部無力，慢慢地連站立都有困難，卻遲遲找不出主因，直到出車禍送醫才被轉到神經內科，正式確診為肢帶型肌肉萎縮症。

若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式。

罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但因初期症狀相似且較輕微，多數人不易察覺，或容易忽略疾病警訊。不但造成病友身心交瘁，也延誤治療時機，造成肌肉功能受損而難以恢復的遺憾。

出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進行基因檢測

耕莘醫院病理科主治醫師、中華民國肌萎縮症病友協會理事長陳燕麟本身也是肌萎症病友，他表示，若出現疑似肌肉無力症狀，應及早至神經內科求診，視情況進一步進行基因檢測，才能及早確診並選擇適合藥物或照護方式。目前部分罕見神經肌肉疾病，如龐貝氏症或部分類型肌萎症等皆已有治療方式，若能及早確診治療，或可有機會避免肌肉功能持續受損惡化、影響生活品質。

肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱　全台約有2,300人罹病

罕見神經肌肉疾病雖然類型眾多，但在發病初期的症狀都很相似，例如肌萎症、龐貝氏症，都是因先天基因缺損或變異，而導致肌肉細胞功能逐漸喪失，進而出現肌肉萎縮無力、起身或站立困難、走路越來越慢，甚至走不動的情形。其中，肌萎症是一群多樣性肌肉退化性疾病的統稱，根據影響部位分成不同類型，目前國內盛行率約萬分之一，推估全台約有2,300人罹病。