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台中荣总陈适安院长(右)、台湾辉瑞大药厂总裁叶素秋(左)，举行「罕见疾病基因治疗中心」签约仪式。（图片提供／台中荣民总医院）

辉瑞是现阶段唯一同时进行A型血友病、B型血友病及裘馨氏肌肉萎缩症等三项罕见疾病基因疗法第3期临床试验的药厂；此外，也有十余项罕见疾病疗法临床研究正在进行中，致力于基因治疗发展，希望能达成精准有效的治疗成果，找出基因遗传型罕见疾病。

促动患者自体生成填补基因缺陷　有机会翻新治疗进程

此外，辉瑞目前正发展一项具有高度特异性、且有可能应用于多种疾病治疗的方式─重组腺相关病毒 （rAAV）载体基因疗法平台，这类基因疗法，可让患者依照正常基因序列自行生成原先缺失的蛋白质，最大的优势是采用非整合型技术，能精确重组或取代原先患者体内的致病基因，而不会直接影响或改变患者本身遗传物质。患者接受治疗后，有机会使患者能自体生成所缺失蛋白质，或使受损细胞恢复功能以延缓疾病症状。

陈适安院长说明，台中荣总于2011年即成立罕见疾病暨血友病中心，长期推动罕见疾病研究与治疗，未来，基因疗法虽不一定可适用于所有疾病，其引发免疫反应对于疗效的影响也尚待更多测试与实证，然而可预见的是，这类高度个人化的基因疗法，将可能创造出全新的治疗型态，患者在未来或许仅需单次治疗，就有机会告别终身与病共存的负担，翻新疾病治疗进程。

「罕见疾病基因治疗中心」成立　展开罕见疾病基因治疗新篇章

罕见疾病患者的治疗困境亟待解决，rAAV基因疗法可能应用于各种不同治疗的特性，将有机会促使药物制程和法规审查核准途径简化，快速提供患者所需治疗，成为罕见疾病治疗新解方。