搶救重症疾病兒突破！和信醫院攜手中研院建立「重症基因庫」，精準治療新契機

（關鍵字：重症 , 中研院 , 和信醫院 , 細胞治療 , 重症基因庫）

罹患重症疾病的兒童，需要細胞治療與藥物治療來搶救，但是其有效性及副作用之間的平衡，仍是最大難題。有鑑於此，和信醫院和中研院攜手建立重症基因庫，並搭配2大治療平台，結合遺傳變異分析，病毒特異性免疫細胞療法及藥物動力學監測等技術，以促進精準治療。

重症兒童的體內常攜帶基因變異，與疾病及精準治療相關聯。透過中研院分生所與和信醫院的合作計畫，雙方結合基礎研究與臨床醫療，將建立重症病人基因變異資料庫，並與臨床資訊互動分析，除找尋致病突變外，並據以協助疾病治療與規劃優生保健計畫。

此外，也將建立精準化細胞/藥物治療，初期以開發高活性的病毒特異性免疫T細胞及藥物動力學監測起步，透過結合基因及臨床資料庫訊息，將可針對各種重症設計精準細胞/藥物治療方法。本計畫的執行預期將發現新的罕見遺傳型或後天變異基因、確證變異基因的致病性及與治療的互動、精準細胞/藥物治療，遠程則朝提高重症治癒率及減少併發症的目標。

面對疾病的難題，陳律佑副研究員運用分子生物學，解析端粒維護與疾病的關係，曾於《自然》(Nature)，《自然結構分子生物學》(Nature Structural & Molecular Biology)，《基因與發育》(Genes & Development) 等頂尖期刊發表成果，也於2019年獲得中研院年輕學者著作獎肯定。和信小兒血液腫瘤科團隊負責人陳榮隆醫師『以病人為承諾』，30多年來奮戰於造血幹細胞移植領域，救治無數罹患罕癌急重症的兒童及青年，也發表了70多篇臨床論文。

「重症基因庫暨細胞/藥物研發」計畫在台灣重症兒童協會勸募下，獲得證券期貨業者的捐助，首批捐助金額1,000萬，未來也允諾將持續募集資金推動該計畫。

中研院院長廖俊智今表示，重症兒罹患的疾病多為先天性、罕見類型，治療上非常棘手，一般藥廠並不會從中找商機，而在過去10年間，此領域雖漸受重視，但基因資料捐助在國內相對少見，這次研究開此風氣，相信將有助於國內研究。