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基因筛检　揪出致病突变点

亚东医疗团队最后藉由基因筛检，发现王姓女童家族中，找到了基因致病突变点SLC12A3，且2个基因皆发生突变，一个突变点来自父亲，一个来自母亲，3个女儿的基因突变皆一致，最终确诊罹患罕见的吉特曼症候群。

高铨宏医生强调，遗传性的低血钾症，目前至少已经发现10种以上的疾病，除了共同的低血钾外，可能还伴随不相同的生化特征，必须一一小心厘清，且从家族史去观察患者，会发现不止一个人罹患低血钾。

如果是显性遗传，可能代代都会出现病人，父母之一可能就是患者，如果是隐性遗传，则只会在子代中看到病人，父母通常不是患者。因为遗传因素无法去除，此类的低血钾患者，症状会一直持续。

亞東醫療團隊藉由基因篩檢，終於找到王姓女童家族罕見遺傳性疾病。

吉特曼症候群　属隐性遗传

特别是，吉特曼症候群即是隐性遗传的低血钾症，只会在子代中看到病人，父母通常都是带因者，并不会发病。遗传性低血钾的疾病，种类众多，从病人的临床症状与生化特征去推断后，最好能进行基因检查。

而非遗传性的低血钾，通常没有家族史，且大部分和钾摄取不足、钾流失过多或是药物的使用有关。另甲状腺功能亢进有时会合并低血钾，病人会突然四肢无力，以男性较多，但是病人大多有体重减轻、心悸等症状，与遗传性低血钾的症状有些不同。而家族史是判断遗传性与否的关键。