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台湾新北市1名1岁10个月大王姓女童，因持续呕吐、腹泻与全身无力，前往亚东医院就诊，经抽血检测发现，该病童钾离子浓度明显偏低，且症状一直未获改善，后经1年多的追踪，发现这1家4个女儿中，除老2外，竟有3人全罹患罕见遗传疾病，让吉特曼症候群再度受到关注。

醫師高銓宏（左）邀王姓女童母親（右）說明罕病治療經過。（攝影／張世傑）

台湾新北市亚东医院小儿部医生高铨宏表示，去年，王小妹妹因持续呕吐、腹泻与全身无力，住院治疗，发现血中钾离子浓度仅有1.9mmol/L，远比正常人3.5至5.3 mmol/L明显偏低，不排除病因可能是因低血钾造成的急性肠胃炎所致。

低血钾症　常疲倦全身无力

讵料，女童再回诊时，检验钾离子浓度，仍仅有2.6mmol/L，极度不寻常，经过多次分析，这才确定钾离子偏低的原因是从肾脏流失，且合并低尿钙，初步怀疑可能是一种基因缺陷所造成的低血钾症。

之后，再进一步检验王小妹妹全家的钾离子浓度，结果发现，在4个女儿中，除了老2以外，竟有3个女儿的钾离子浓度均偏低，大女儿为2.2 mmol/L，三女儿为2.1mmol/L，但是父母的钾离子浓度均正常。