1 2022/10/28 上午 09:30:38

為何做過「高層次超音波」,卻未能及早發現胎兒有重大畸形?

(關鍵字: 王培中 , 畸形 , 高層次超音波 , 母胎

在出生率越來越低的現今,願意生孩子的夫妻非常值得鼓勵;而能夠傾全力照顧孕婦與胎兒直到順利出生的經歷豐富、知識與臨床實做兼優的產科醫師,更是值得敬佩,《一目了然的母胎世界:透視婦產科第二部,高層次超音波解密》新書作者王培中醫師就是這樣一位產科聖手,堪稱「行走的婦產百科」!

本書是王培中醫師《透視婦產科》系列的第二部,繼第一部看懂產科超音波之後,本書升級為探討母胎的「高層次超音波」。

◆「高層次超音波」是一種操作概念、檢查技術,而不是指儀器

也可以說是軟體而非硬體!雖然所使用的儀器越新穎、越高檔,必然會有所助益,但儀器本身並不是決定性的因素,最重要取決於操作者的心態、知識和技術。

而且,高層次超音波≠4D超音波!「3D或4D超音波」指的是新穎的超音波儀器和成像原理;而「高層次超音波」指的則是專門為了去檢測胎兒是否有結構異常的一種操作,指的是一種「檢驗」,而絕非指儀器。

由此可知,並不是醫療院所購置了高檔的超音波儀器,就代表有能力從事「高層次超音波」的檢查,它的操作必須經過完整的訓練才能達到一定的水準。難怪常有孕婦詢問,為何有做過「高層次超音波」檢查,卻還是沒能及早發現胎兒有重大的畸形。

◆預先知道胎兒有異常,只是讓準爸媽提早難過而已?

其實並不是這樣,還有很多積極的意義在其中:可以選擇能夠給寶寶完善照顧的地方來生產,並且預先知道出生後需要接受那些治療,以及各種不同診斷下特殊的照料方式。

◆高層次超音波也有盲點?

超音波不是萬能,它有限制、也有盲點!例如「脊柱裂」的嚴重程度和預後變化相當大,從完全沒症狀,到極嚴重殘障都屬於這個診斷,因此在寶寶出生後,才由小兒科發現到,懷孕中期高層次超音波所沒看到的缺損,也是有發生的機會!但是只要執行這檢查的是有認證合格的人員,操作檢查時也非常仔細,那麼就算有缺損也一定非常小,有時候還看不出來,若沒有合併其他的畸形,寶寶的預後相當好,經常是完全沒症狀、沒有影響,這情況若在產前診斷出來又有何益處?

◆為何總有檢查正常卻生出唐寶寶的情況?

無論使用什麼篩檢方式,每年還是有不少檢查正常卻生出唐寶寶的案例發生。有不少的方法可以在產前排除唐氏症:羊膜穿刺染色體檢查、非侵入性產前篩檢NIPT等,但每一項都要花費數千到數萬元新台幣。

真正要根絕唐氏兒或是所有染色體異常兒的出生,唯一能做的只有全民抽羊水一途!姑且不論是否符合公衛學的經濟效應,抽羊水大約有千分之1~2的流產機率,還是讓人望之卻步。若是全民施行NIPT,或許是一個避開流產風險的作法,但是它更昂貴,況且經由NIPT驗出的結果是染色體異常的機會高,還是得靠羊膜穿刺染色體檢查才能確診。

◆做十次一分鐘的超音波,遠不如做一次十分鐘的超音波

這是我的恩師以前經常耳提面命的告誡。但是現在台灣的醫療環境很競爭,各項檢查儀器又在「軍備競賽」之下顯得浮濫,產檢時候若沒有使用超音波稍微掃一下,馬上就會被抱怨;更遑論真的在產檢時發生了任何差池,光「過失責任」這關就說不過去!因為法律上定義:「應注意並能注意而不注意是為過失」。法官會說:「你手邊就有超音波儀器為什麼不看?」難道醫師能回答他說「因為沒有錢賺所以不看」嗎?於是乎次次看、人人看,看到最後等於隨便看!要知道,沒有充裕的時間,又是「相送的」的超音波是要如何詳細看?我自己知道如何評估也就罷了,有些主治醫師還不知道如何去看呢?

◆到底是活菩薩?還是庸醫?

N女士來到我的門診時大約懷孕17週,她的主訴是開業醫師說胎兒好像有點腸胃結構方面的問題,要來確診。經由詳細超音波檢查後發現,胎兒的上消化道出現了惡名昭彰的「雙氣球表徵」(double-bubble sign),正是所謂的「十二指腸閉鎖」(duodenal atresia)的指標徵候。然而仔細再看,我又發現了第三個氣球位置就在胎兒心臟的後方,變成「三氣球表徵」,是「橫膈膜疝氣」的現象。

由於「十二指腸閉鎖」和「橫膈膜疝氣」都不是致死性的畸形,可以經由手術矯正。但臨床上有一個通則:「在任何一個重要器官上出現的明顯畸形,都必須先排除染色體異常的可能性!」於是抽羊水檢查胎兒染色體是否正常,同時追蹤這些現象是否產生變化。4週後的染色體報告顯示為正常,但超音波卻發現「雙氣球表徵」愈發明顯,同時出現「羊水過多」的不利表徵,又意外地發現了胎兒合併有單一臍動脈的畸形。這對夫妻經過幾度的諮詢,反覆思考,最後在百般煎熬的情況下決定終止妊娠。

看了這案例,大家是否會如同本人一樣,有著無可言喻的沉痛呢?我們獻身於母親及胎兒的福祉,致力要給患者最佳的服務,卻彷彿看到救人於苦難中的醫者轉身變成殺手!若是醫病溝通不良,被認為是庸醫,還會被病家控告,甚至登上媒體新聞版面,殊不知其實是救人性命的活菩薩?

◆胎兒異常部位「能否看到」竟成為關鍵?

胎兒的四肢若有一、兩肢有缺損,準爸媽們常常會陷入是否要終止妊娠的掙扎之中,而且有一定比例會選擇不要這個小孩。但是在本人行醫20多年的過程中,單側腎臟有問題的胎兒,只要染色體正常,卻從來沒有遇到準爸媽有提出終止妊娠的要求過!腎臟難道不比手腳重要嗎?差別只在於:腎臟看不到,所以別人不會知道有什麼問題;而手腳若有缺陷則非常明顯,明眼人都看得出來!當然了,四肢異常的寶寶在成長過程中必然比較辛苦,照顧的難度也高;腎臟少一顆並不需要特殊的醫療,長期注意腎功能即可,照顧上沒有難度。如此解釋準爸媽的心態,是否就比較能夠釋懷了?

◆醫師不能診斷「正常的畸形」

為何「畸形」還會有「正常的」?其實就是某些構造是在胎兒時期正常該有的,但在出生之後仍然持續存在於新生兒就變成畸形。例如「卵圓窗」(或稱卵圓孔)、「動脈導管」,是胎兒特有的心臟構造,在出生之後若沒有迅速關好,就會形成「心室中隔缺損」、「開放性動脈導管」,這兩者合起來在新生兒先天性心臟異常中佔了將近一半!但醫師不可能未卜先知地預測它們會不會在出生後自己關好,也就是說,不可能在產前診斷出來,屬於「無能為力」的先天性心臟病。出生後可以使用非類固醇類止痛藥(NSAID)來治療,如果藥物生效就不用手術。但這經常造成新生兒父母和接生醫師的摩擦,應在孕期的醫病溝通時就多加留意與說明。

本文出自山谷文教《一目了然的母胎世界:透視婦產科第二部,高層次超音波解密》一書

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