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呂學儒主任臨床收治膽管癌患者治療前後比對圖。（圖片／中山醫學大學附設醫院提供）

過去傳統的定序方法，一次只能針對某一特定目標基因進行檢測，無法同時判讀多個不同的目標基因，相當耗工且費時。次世代基因定序有別於過去傳統的定序方法，在改良定序過程後，可大幅提升基因定序的效率，除了可以同時定序上百個特定基因之外，其結果也可提供臨床醫師作為治療上參考的指引。目前國內外均有合格的檢測公司，提供類似的服務，達到嘉惠患者的目的。病患可以和醫師討論是否適合進行此項檢測。

傳統化學治療無法達到良好治療效果？基因定序開啟免疫治療新紀元

呂學儒醫師主任進一步提到，過去針對膽管癌，醫師所能給予的化學治療的確相當有限。但有次世代基因定序技術的輔助之下，可抽取腫瘤組織的DNA進行基因檢測，若檢測出有MSI-H／dMMR等特殊基因型態，配合目前的免疫治療，的確可以提供病患不錯的治療效果。

左起為中山醫學大學附設醫院消化外科主任李祥麟醫師、血液腫瘤科主任呂學儒醫師。

呂學儒主任表示，曾經有一名膽管癌合併肝臟轉移的病患，經由傳統化學治療無法達到良好的治療效果，但經基因定序之後顯示該患者有MSI-H／dMMR的基因表現，在給予免疫治療後，影像上顯示腫瘤有縮小，總膽紅素也大幅改善。希望透過這類的案例分享，提供病患更多且有效的治療新契機。