「家有傑克」真人版　14歲少女像105歲

（關鍵字：早衰症 , 突變蛋白 , 遺傳疾病）

還記得由好萊塢知名男星羅賓．威廉斯（Robin Williams）所主演的《家有傑克》（Jack）嗎？影片中他飾演一個患有罕見疾病的患者，讓他的生理機能和外貌從出生的那一刻起就以4倍的速度衰老，但可別以為那是電影中才會出現的情節；英國一名少女就罹患了這種罕見遺傳性疾病，14歲的她即擁有105歲的身軀，雖然成長過程備受煎熬，卻依舊樂觀進取，讓人印象深刻。（影片／取材自YouTube）

英國國家廣播電台《BBC》報導，海莉（Hayley Okines）剛出生的時候跟一般嬰兒沒有兩樣，直到1歲半的時候父母發現她的成長和學習速度相對遲緩，且皮膚出現老年化的皺褶，經醫生抽血檢驗後判定，她罹患了機率只有800萬分之一的遺傳性疾病「早衰症」（Progeria），生理機能的成長進程是一般人的8倍，因此推測她最多應活不過13歲，想不到她不但健康地慶祝自己第14歲的生日，還和母親合出一本自傳《未老先衰》（Old Before My Time）。

英14少女海莉（Hayley Okines）罹患罕見「早衰症」（Progeria），生理機能已退化到跟105歲的老太婆無異。（圖片／取材自英國《每日郵報》）

「早衰症」（Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, HGPS）為一種漸進性遺傳疾病，通常會相隔好幾代之後又偶發在其中一個孩子身上，根據統計，全世界得到早衰症的孩童目前只有89人。患者體內因為有「progerin」這個突變性的衰老蛋白，從出生的那一刻起就以5-10倍的速度老化，除了皮膚乾癟骨骼脆弱，很多心血管疾病都會接二年三地找上門，通常在5歲的時候就出現老年疾病，平均壽命為13歲。以海莉的狀況來看，就好比14歲的少女住在一個105歲的身軀裡，在歷經幾次大手術後，現階段主要是用《Everolimus》這款藥物去抑制「progerin」蛋白的作用，減緩衰老的速度。

早在2002年的時候，海莉就以身為英國近代第一位早衰病患者而引起關注；2010年她則參與記錄片的製作而在英美兩地廣為人知，雖然飽受肺炎、骨盆錯位、毛髮脫落所苦，但她依舊不放棄求知的慾望，並希望藉由自己獨特的生命經驗，逐步喚起世人對於罕見疾病患者的重視和關懷。