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一名34週的早產兒，院外產前檢查28週即發現心臟內的腫瘤，經醫療團隊診斷為疑似硬化結節症相關的心臟腫瘤，後因早期破水而提前生產。這位小病患出生狀況非常危急，在產房當場急救插管轉入加護病房，全身檢查確診為硬化結節症，超音波發現腦部分佈著大大小小的結節，心臟的腔室及大血管塞滿著一顆顆巨大的腫瘤，導致全身積水心肺衰竭。即使積極使用各種急救藥物，仍然無法維持這個小生命，出生一天大就回天乏術。

兒科主任黃朝慶表示，結節性硬化症出生發生率為1/6000，雖為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但僅3成的結節性硬化症病人是遺傳而來，70成病人為偶發性突變。（圖片提供／成大醫院）

硬化結節症是政府公告的罕見疾病，病人的臨床表現多樣，有的患者因愛美而意外被診斷硬化結節症；也有些病人從小承受硬化結節症併發多重神經障礙之苦，加上腦瘤使病情雪上加霜。硬化結節症的患者也有因來不及長大即因危急的併發症而死亡。幸而拜科學進步之賜，使用藥物針對硬化結節症引起的腦瘤治療，能使腫瘤縮小並改善水腦，期待可以免去開腦手術一途，增進病患及其家庭的生活品質。

成大醫院一般兒科主任黃朝慶表示，結節性硬化症出生發生率為1/6000，雖為一體染色體顯性遺傳疾病，男女均可罹病，但只30%的結節性硬化症病人是遺傳而來，另外70%的病人為偶發性突變所致。雖大部份的器官都會受影響（腫瘤表現），但大多的病人以侵犯心臟、皮膚（90%)、腎臟(60-80%) ，以及腦部(90%）的症狀為主。

結節性硬化症為一種基因的疾病 ，但在不同的器官會產生缺陷瘤，故病人有多樣性及變化頗大的臨床表現，而且隨著年齡不同而出現不同的症狀。有一直只有皮膚症狀，正常心智的表現，有頑固性痙攣，重度智障的症狀，甚至也有出生時就心臟衰竭，全身水腫而死亡的表現。此疾病基本上也是一個隨年齡長大而進行惡化的疾病。

結節性硬化症近年來重大的突破是由於找到TSC致病基因與雷帕黴素靶蛋白（mTOR)訊息傳遞路徑的關係。雷帕黴素靶蛋白（mTOR)有哺乳類調控細胞生長，分裂增生及存活的重要功能，正常的TSC表現蛋白經由抑制mTOR來減少蛋白質的合成及細胞生長，當TSC基因有突變而失去了對mTOR 的抑制作用，因此細胞的增生失去了調控，而使得不同的器官有腫瘤的產生。更重要的是已發現不少的mTOR傳遞的抑制劑，最有名的雷帕黴素及其衍生而來的Everlimus（為一種免疫抑制及抗腫瘤的藥物），故臨床上已有使用mTOR傳遞的抑制劑來治療結節性硬化症病人併發有腦部腦室管下巨細胞星狀瘤、腎臟血管肌脂肪瘤或者肺部淋巴管肌瘤增生。

目前醫學界積極要了解的是，mTOR抑制劑的使用對結節性硬化症病人易併發的頑固性癲癇及認知障礙自閉行為是否有改善作用，相信幾年內就有來自優良臨床研究所提供的答案。

當小孩確診結節性硬化症後，每一個均要做詳細的神經心智發展檢查，眼睛檢查，心電圖，腦波檢查，腎臟超音波檢查，以及腦部核磁共振掃描（MRI)。然後根據其檢查發現及曰後的臨床症狀來決定往後定期追縱檢查的項目及時間，特別是腦部及腎臟要有後續檢查的必要（由每半年到每三年一次）。最重要的是結節性硬化症是一疾病仍在進行中的疾病，且目前是有藥物可治療的時代 ，醫療團隊的定期追蹤檢查，早發現其併發症早治療是當前對此疾病的趨勢。

另外，除了基因及臨床身體檢查以及採取有效的治療外，面對此顯性遺傳疾病其家庭份子的遺傳諮詢及心理支持也頗為重要，對醫界而言，結節性硬化症其實是一個全人治療的經典病例。多科整合的診治就極為重要，除了遺傳科的診斷諮詢外，產科在產前；心臟科在新生兒，幼兒期；小皃神經科及神經科分別在幼兒，兒童，青少年及成年期；皮膚科在兒童，青少年期；眼科在兒童期；小兒腎臟科及腎臟科在兒童，青少年及成年期；以及胸腔科在成年期的連續醫療照顧就極為重要。