唐氏症過去又稱為蒙古症,是常見的染色體異常症,大約每800名新生兒就有1位可能是唐氏症兒,且有80%原因是由於母親卵子的第21號染色體異常所致。而美國加州一項研究近日在唐氏症方面有了新發現,若體內缺乏一種特殊蛋白質「SNX27」,就會影響學習及認知能力。
關鍵蛋白質 影響認知能力
根據英國《BBC》報導,發表於「自然醫學」(Nature Medicine)期刊的此項研究由加州桑福德-伯納姆醫學研究所(Sanford-Burnham Medical Research Institute)主導進行,在老鼠實驗上發現體內如缺少「SNX27」蛋白質,就會產生與唐氏症雷同的病徵;之後研究人員在唐氏症患者身上也發現有「SNX27」蛋白質含量較低的現象,因此推斷此種蛋白質可能是治療唐氏症的關鍵。
研究人員於是嘗試讓老鼠身上的「SNX27」蛋白質濃度恢復正常,也使得老鼠體內「谷氨酸受體」(glutamate receptors)回到正常值,且唐氏症徵候群的認知、學習障礙,記憶力受損等問題,也順利獲得改善。
研究人員將繼續致力於檢視是否有能幫助增加「SNX27」蛋白質,以修復認知缺陷的其他分子,不過由於唐氏症的成因目前看來仍舊十分複雜,必須經過更多方面的研究來確認更好的治療方法。