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纳入常规筛检有条件

胡闵慧表示，由于先天代谢异常在宝宝出生时症状并不明显，因此，必须利用新生儿筛检，让某些先天代谢异常疾病患者在婴儿期就开始诊断和治疗，日后其实是可以和正常人一样生活。她补充，“如果发现疾病，却无法治疗的话，可说是一种遗憾”。

不过，筛检虽可发现某一疾病，但发生率低，也不适合推广，毕竟先天性代谢异常疾病的种类很多，必须要符合以下条件：早期症状不明显、有治疗或预防后遗症产生之方法、早期及时治疗可以避免永久性的后遗症产生与有可靠且经验的筛检方法，才适合利用筛检以协助诊断，并纳入常规筛检才有意义。

1982年，台湾开始进行“新生儿筛检”，当时检测项目有5项：先天性甲状腺低功能症、苯酮尿症、半乳糖血症、高胱胺酸血症与葡萄糖六磷酸盐去氢酶缺乏症（蚕豆症）；89年再增加先天性肾上腺增生症；95年7月指定筛检项目增加为11项。

她补充，“二代新生儿筛检”运用“串联质谱仪”进行检验，串联质谱仪是一种非常精密的分析仪器，可同时检测多种胺基酸及脂肪酸代谢产物，简单而言，即一项检验可以侦测出胺基酸代谢异常、脂肪酸代谢异常及有机酸血症等三群疾病，目前国内以此仪器进行筛检的疾病有23项，但纳入新生儿筛检项目仅7项。