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文／李蔼芬、采访谘询／台大医院基因医学部新生儿筛检中心副管理师胡闵慧

新手父母一定知道，在宝宝出生满48小时要接受“新生儿筛检”，但可能并不清楚此项筛检的重要性？又，医护人员如何采集宝宝的检体？就让本文一一说清楚。

“早发现，早治疗”，一向是治疗疾病的重要原则。台大医院基因医学部新生儿筛检中心副管理师胡闵慧指出，以先天性甲状腺低功能症为例，发病前无症状，发病后，对智力与骨骼有严重影响，从俗称的“呆小症”即可看出影响程度有多大。

早检查·早发现与治疗

“新生儿筛检”的全名是“新生儿先天代谢异常疾病筛检”，胡闵慧表示，先天性代谢异常是指“代谢过程中，少了某种酵素使得代谢产物无法合成或分解，应该代谢的物质累积在体内而造成身体的负担，有些甚至会造成身体机能与智能障碍”，这些疾病往往在刚出生时没有症状，不过，一开始喂奶后，问题就慢慢浮现，若不即时给予适当处理与治疗，将会对身体造成无法挽回的后遗症。

她指出，“如果能在宝宝尚无任何症状时，即发现疾病并给予治疗，9成以上的患者有不错的治疗效果，少了智力与生长受到影响的后遗症，后续的生长亦将与常人无异”。虽然这些疾病都属“罕见疾病”，发生机率很低，却是每一个新生命诞生可能会承担的风险，因此，需要透过“新生儿筛检”，以及早发现，及早治疗，避免造成患者心智障碍、发展迟缓等较为严重后果。