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黃建榮醫師提醒，尚未結婚的女性如果得知自己有帶此基因的可能時，擔心卵巢功能早衰，也可以進行此項FMR1基因檢查。

基因突变造成X染色体脆折症　恐遗传给下一代

根据美国研究数据显示，X染色体脆折症的男性罹病率约1/3,600~1/4,000，女性罹病率约1/4,000~1/6,000。此症是由于X染色体上的FMR1基因突变所引起，因为男性仅有一条X染色体，所以男性较易发病，女性具有二条X染色体，若有一条异常，另一条正常，则可能有轻微的病征。即使本身为X染色体脆折症的带因者无症状，仍然可能会遗传突变基因给下一代，使宝宝有罹患此疾病的风险。

带有X染色体脆折症遗传基因的女性，要注意卵巢功能不足导致卵巢早衰，所谓卵巢早衰是指：卵巢无法正常排卵或分泌雌激素，而出现类似更年期的现象，一般在40岁前即出现停经现象。卵巢早衰的出现会导致女性体内出现过多的睾酮，雌二醇减少，导致女性无法正常排卵，卵子不能正常的排出，也就无法受精，进而影响生育。

有X染色体脆折症带因风险　采取必要筛检

黄建荣医生表示，为了避免下一代遗传到X染色体脆折症基因，建议针对成人在婚前进行健康检查或怀孕初期，即可进行这一项“FMR1基因检查”，只要抽取血液3至5c.c.进行筛检，便可排除可能怀有此症胎儿的疑虑。在产检阶段加做“FMR1基因检查”，透过抽取母血检测母亲是否为带因者，或在怀孕约16~18周时，进行羊膜穿刺检查，同时增加“FMR1基因检查”，即抽取胎儿羊水15c.c.，确认胎儿是否遗传到异常的X染色体脆折症基因。

建议只要具备以下风险条件的人，不妨寻求妇产科门诊，进行X染色体脆折症筛检：

1.家族中曾有X染色体脆折症的患者。

2.家族中曾有不明原因的智能障碍、自闭症病史者。

3.家族中有不明原因运动失调症与震颤症的患者。

4.家族中的女性有早期停经的情形。

5.担心自己为带因者的孕妇。

6.母亲为带因者，胎儿进行产前诊断。

7.小孩疑似为患者，进行基因确诊。

【健康小叮咛】：

提醒，尚未结婚的女性如果得知自己有带此基因的可能时，担心卵巢功能早衰，也可以进行此项FMR1基因检查，一旦确认确实带因，如果有计划怀孕生子，不妨在卵巢功能尚未提早退化前，先进行“冻卵”；已婚者可及早采取较有效的生育方法：如人工受精、试管婴儿、甚至先行冷冻一批胚胎，创造一线生机！