水肿可能遗传?台南市1名36岁的杨姓男子,最近1个月,双脚突然浮肿,偶尔腰部疼痛,原先以为工作站太久,检查后发现两侧肾脏肿大,且有大小水泡,后确诊为“多囊性肾脏病变”;面对水肿危机,主治医生除针对患者肾脏给予药物,以及饮食调整外,更鼓励患者多运动,才让水肿症状获得改善。
多囊性肾病变,是一种染色体显性的病变
台南市立医院家医科医生王威杰指出,杨姓男子的慢性肾脏病是多囊肾演变成,而多囊肾是肾脏病的其中一个成因;基本上,多囊性肾病变又称“多囊肾”、“泡泡肾”,是一种染色体显性的病变,家族里若有人有此疾病,患者小时候可能没事,通常到了成年时才会发病。
一般而言,高血压是多囊性肾病变最常见的症状,成因多是遗传,且常伴随泌尿道感染、肾结石、蛋白尿等症状,不仅肾脏、肝脏有可能产生水泡,甚至有颅内动脉异常而导致破裂出血的危险,若延宕治疗,严重时甚至会导致肾功能衰退。
临床上,目前自体显性多囊性肾脏病的诊断以超音波为主,有别于一般的肾脏单纯性囊肿,现在已知为第16对染色体(PKD1)与第4对染色体(PKD2)基因变异造成,具有遗传性,盛行率约1/1000,约占末期肾脏病(ESRD)之5%。