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…? 馬偕紀念醫院首任罕見疾病中心主任暨馬偕醫學院醫學系教授林炫沛醫師表示,軟骨不全症絕大多數是由於基因突變所致,也就是父母親基因均正常,但在精子或卵子形成的過程中「纖維芽細胞生長…
http://www.top1health.cn/Article/88/95358…狀況!結節硬化症患者身體多處長結節** 台北馬偕醫院遺傳科林炫沛醫師指出,結節硬化症病童被暱稱為「小瓢蟲」,國小階段臉部皮膚顏色因血管纖維瘤慢慢出現而偏紅,或是出現鯊魚皮狀斑塊。…
http://www.top1health.cn/Article/248/87623…化 正確診斷困難重重** 馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任林炫沛表示,黏多醣症是罕見的先天代謝性遺傳疾病,患者出生時並無異樣,因基因缺陷,體內細胞缺乏能將黏多醣聚合物分解的酵素,…
http://www.top1health.cn/Article/22/29414…庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。 台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師表示,黏多醣是構成人體重要器官的主要成分之一,每個人都有,但黏多醣寶寶會因基因缺陷,缺少特定可分解黏多醣的酵素…
http://www.top1health.cn/Article/22/18693…光家中食物,長年研究基因遺傳的台北馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任林炫沛表示,門診中也常聽到小胖威利病友因無法忍受飢餓,偷吃朋友便當或偷錢買東西吃的情況。 這般失序的行為,不僅會觸…
http://www.top1health.cn/Article/240/16503…憑著努力取得專業證照。 馬偕醫院小兒遺傳科資深主治醫師林炫沛表示,耳齶指症候群患者是因X染色體上有基因突變所致,男性患者的症狀比女性嚴重,主要是顱顏與骨骼生長畸形,因此患者需…
http://www.top1health.cn/Article/3572