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…胞等神經的良性腫瘤,屬於常染色體顯性遺傳疾病,表現為多變性,突變率高。 發病時的症狀有: 1. 皮膚症狀:皮膚會有牛奶咖啡斑,形狀大小不一,好發於軀幹非暴露位。 2.…
http://www.top1health.cn/Article/157/1009…梢神經損害的總稱。此疾病主要是因神經周圍的髓鞘脫失或者神經軸突變而導致,造成此現象的原因可能為急性炎性脫髓鞘性多發性神經炎、代謝或者內分泌的障礙或疾病、營養不良、中毒(重金屬、藥物…
http://www.top1health.cn/Article/157/520…惡性腫瘤,此惡性腫瘤是交感神經系統細胞在胚胎發育過程中產生了突變而長出的腫瘤,好發於3~5歲之幼兒,部分患者有家族病史,被認為可能與遺傳因子有關聯。 臨床上小兒神經母細胞瘤會…
http://www.top1health.cn/Article/323…病,但僅3成的結節性硬化症病人是遺傳而來,70成病人為偶發性突變。(圖片提供/成大醫院)][357] 硬化結節症是政府公告的罕見疾病,病人的臨床表現多樣,有的患者因愛美而意外被診…
http://www.top1health.cn/Article/196…膜經一系列致癌及抑癌基因變化累積演變而成,正常黏膜細胞因基因突變為細胞增生瘜肉,累積一些基因變化為中度腺瘤、高惡度腺瘤後,最後轉變為大腸癌。賴基銘表示,通常大腸瘜肉要經過多年惡性演…
http://www.top1health.cn/Article/2251…酸血症第二型,為體染色體隱性遺傳的疾病,表示父母親為各帶一個突變的基因,為沒有臨床症狀的帶因者,但其下一代每一胎不分性別將有1/4的機率罹患此症。此型是因為肝臟內Citrin蛋白功…
http://www.top1health.cn/Article/165…000,正常人體細胞有23對染色體,唐氏兒是因第21對染色體突變,導致成長遲緩、智能障礙等症狀。除了生長遲緩、智能障礙等症狀,另一項令家人擔心的就是提早老化的問題。 雖然很多…
http://www.top1health.cn/Article/1189…患者多為大人,增生範圍侷限在胃或腸道,且成因多是後天細胞基因突變,目前有藥物可以治療。 至於手術治療部份,傳統食道切除及重建手術因涵蓋胸、腹、頸部三大部位,是一項困難與高危…
http://www.top1health.cn/Article/433…6公分,呈對稱性且邊緣規則、色素均勻。但是,身上的痣有時也會突變成分化不良的痣,而成為黑色素細胞瘤。黑色素細胞癌有時對化學治療及放射治療的效果不彰,而且容易轉移,因此最好的治療方針…
http://www.top1health.cn/Article/638…由於前者佔大腸癌的大部分,且是由大腸息肉轉化而來。後者與基因突變有較密切關係,可能是直接經由黏膜細胞的惡化而發展為大腸癌。總之,大腸癌的發生主要和年紀、飲食及生活習慣、炎性大腸病(…
http://www.top1health.cn/Article/771