結節性硬化症是一種相當罕見的自體顯性遺傳疾病,在台灣的發生率約6千分之1,大約每6千名新生兒之中,就會有1個是結節性硬化症的患者。台灣估計約有2千人罹病,至今卻僅1成獲得確診,台大…
http://www.top1health.cn/Article/2523…主幹或末梢神經軸索鞘神經膜細胞等神經的良性腫瘤,屬於常染色體顯性遺傳疾病,表現為多變性,突變率高。 發病時的症狀有: 1. 皮膚症狀:皮膚會有牛奶咖啡斑,形狀大小不一,…
http://www.top1health.cn/Article/157/1009…皆有白內障的機率較高,此疾病的發生多為遺傳因素所導致,是一種顯性遺傳的疾病,也有可能因先天性新陳代謝異常,如半乳糖血症而使得水晶體混濁,此外若是母親懷孕期時受到了感染或者有抽菸、吸…
http://www.top1health.cn/Article/510…慶表示,結節性硬化症出生發生率為1/6000,雖為一體染色體顯性遺傳疾病,男女均可罹病,但僅3成的結節性硬化症病人是遺傳而來,70成病人為偶發性突變。(圖片提供/成大醫院)][35…
http://www.top1health.cn/Article/196…即有混濁現象,通常兩眼皆有白內障的發生率是單眼的十倍以上,為顯性遺傳;而單眼式的先天性白內障,發生原因多半是外傷所致,也有可能在生產過程中受傷,通常不易查覺,治療也比較困難。 …
http://www.top1health.cn/Article/1181