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正常眼球中的水晶體應是透明的，能讓光線能夠正常穿透過並進入視網膜而形成清楚的影像，而白內障患者其眼球內的水晶體因老化、感染、外傷或其他疾病等因素而造成水晶體混濁，因此光線的穿透便會受到阻礙，進而影響到視力，先天性白內障則是指患者一出生時便有白內障。

先天性白內障患者出生時便會出現水晶體中央核及原始水晶體皮質纖維混濁，但外圍的續生性纖維則是透明無混濁的情形，通常兩眼皆有白內障的機率較高，此疾病的發生多為遺傳因素所導致，是一種顯性遺傳的疾病，也有可能因先天性新陳代謝異常，如半乳糖血症而使得水晶體混濁，此外若是母親懷孕期時受到了感染或者有抽菸、吸毒等行為也可能影響到胎兒的發展，而導致其出現白內障。

輕度的白內障可能會引起斜視、眼球震顫等現象，較嚴重時可能會使眼球不靈活、視力受損甚至失明等。診斷尚可依水晶體混濁的程度來判對白內障的嚴重狀況，且大多數患者會伴隨著眼睛發育不佳的疾病，如視網膜或視覺神經發育不良。

一旦發現幼童出現白內障情形時可透過手術摘除白內障（水晶體），並且配戴眼鏡或隱形眼鏡來矯正手術後的遠視，待成人之後可透過水晶體的裝置來改善視力問題。