華人健康網

神經纖維瘤病是發生在神經主幹或末梢神經軸索鞘神經膜細胞等神經的良性腫瘤，屬於常染色體顯性遺傳疾病，表現為多變性，突變率高。

發病時的症狀有：

1. 皮膚症狀：皮膚會有牛奶咖啡斑，形狀大小不一，好發於軀幹非暴露位。

2. 神經症狀：

i、 顱內腫瘤：視神經、三叉神經及厚組腦神經都可能發生，可能會有智能減退、記憶障礙或癲癇。

ii、 椎管內腫瘤：可能有單個或多個神經纖維瘤，可能會有脊椎畸形的症狀。

iii、 周圍神經腫瘤：一般沒有明顯症狀，突然成長或劇烈疼痛，可能會引起惡變。

1. 眼部症狀：上眼瞼會有纖維瘤，眼眶會有腫塊和突眼，裂隙燈光可以看到虹膜有橙黃色的圓形小結節，稱為錯構瘤，會隨著年齡而增加。

神經纖維瘤病無法治癒，而聽、視神經瘤等可透過手術治療，會有癲癇症狀患者可用抗癲癇藥物治療，懷孕會加速聽神經瘤的生長，且遺傳子女有50%的機率，因此，可能考慮絕育。