神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,简称NF),是因遗传或自体基因变异而造成神经脊细胞发育异常的先天基因性疾病,无传染性,其特征是皮肤出现牛奶咖啡色的色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。目前,医学上多半分成 NF1和 NF2两种型态。
第一型是较常见的周边神经型(NF1),发生率约1/3000~1/4000,基因位于第17号染色体,在儿童期即会在皮肤上出现咖啡斑、在腋下及鼠蹊出现小雀斑、或于皮肤上或身体较里层长瘤等。NF1可能会并发学习障碍、脊椎侧弯及骨骼异常及心血管缺陷等疾病。
第二型是较为少见的中枢神经型(NF2),发生率约1/40000目前卫生署已将此纳入罕见疾病名单中,其基因位于第22号染色体,可侵犯中枢神经系统,其神经纤维瘤较常出现于听觉神经,造成听力受损和耳鸣,又称为「双侧听神经瘤病」。
虽然目前还没有药物和外科手术可以根治神经纤维瘤,但适当的矫型外科手术、脊柱手术、肿瘤治疗可以其所引发的病症。